Malattie rare – Retinopatia del prematuro, Speranza contro cecità per prematuri con problemi di retina
"Studio svedese individua bassi livelli di acido arachidonico Quando i bimbi nascono molto prematuri può capitare che i vasi sanguigni della retina non siano completamente sviluppati. I piccoli possono andare quindi incontro a una malattia rara detta retinopatia del prematuro, che può portarli a essere ipovedenti...
Malattie rare, Sindrome di Phelan-McDermid – Difetto genetico, rinascita di un cromosoma 22 ad anello dopo catastrofe
"Ricercatori dell’IRCCS Medea individuano nelle cellule germinali un fenomeno genetico descritto finora solo nel cancro. Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics Bosisio Parini (LC) – I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il...
Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13
"La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi...
Ansia e depressione – Possibile aiuto da stimolazione elettrica cranica
"Le persone che soffrono di ansia e depressione potrebbero trarre beneficio da una tecnica che utilizza elettricità a basso voltaggio, anche se le prove di questo effetto vantaggioso non sarebbero poi così evidenti. A fare il punto sull’utilità della tecnica, nota come stimolazione elettrica cranica,...
Nuove risonanze possono misurare intelligenza, porteranno a valutare impatto su autismo e depressioni
E' con le nuove risonanze magnetiche che si può "fotografare" l'intelligenza. E' quanto emerge in uno studio della New York University School of Medicine pubblicato sulla rivista Plos One. I ricercatori hanno infatti usato una tecnologia che ha misurato l'entropia nel cervello dei pazienti, cioè...
Distrofia Muscolare di Duchenne, USA – Pazienti potranno accedere a farmaco sperimentale ‘idebenone’
Santhera Pharmaceuticals ha annunciato il lancio, negli Stati Uniti, del programma BreatheDMD, che fornirà accesso gratuito al farmaco sperimentale 'idebenone', all’interno di una crescente rete di centri di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale, ai pazienti con Duchenne con almeno 10 anni d'età e compromissione...
Epilessia – Dannosa iperprotezione dei genitori per i bambini
"Lice: se non grave, disturbo non incide su capacità cognitive Il bambino che soffre di epilessia ha spesso problemi di inserimento nell'ambito scolastico. Causati in buona parte dei casi dal comportamento iperprotettivo dei genitori che tendono a nascondere il disturbo agli insegnanti oppure, al contrario, a...
Sordità – Si può predire come si recupera linguaggio
"Creato un algoritmo per prevedere l'abilità linguistica nei bambini non udenti Quanto può recuperare l'abilità del linguaggio un bimbo non udente dopo un intervento per l'impianto cocleare? Arriva uno algoritmo per predire quanto sarà il suo livello di recupero. La scoperta in uno studio condotto dal...
Gastroenterologia – La “Clinica dei microbi”, per aiutare le persone a stare meglio
"L’Italia è all’avanguardia nel mondo per lo studio del microbiota intestinale e delle patologie ad esso correlate. La nascita delle “Microbiome Clinic” ne è un'ulteriore dimostrazione: si va dai servizi dedicati allo studio del microbiota dei pazienti, fino alle soluzioni terapeutiche più innovative che si...
Diabete – modello matematico fa luce su cause
"Investigati i meccanismi responsabili del difetto di secrezione insulinica nei pazienti diabetici. Lo studio, coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova, migliora la comprensione di questa malattia integrando studi in vitro e in vivo e superando i limiti degli approcci puramente sperimentali. I risultati...
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