Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi
Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...
Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da mutazione de novo in SCAMP5
J Med Genet. 2020 Feb;57(2):138-144 Laurence Hubert#1, Magda Cannata Serio#1, Laure Villoing-Gaudé#1, Nathalie Boddaert2, Anna Kaminska3, Marlène Rio2, Stanislas Lyonnet1, Arnold Munnich1, Karine Poirier1, Matias Simons#4, Claude Besmond#4 Abstract Background: i disturbi dello spettro autistico (ASD) con ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee causate da almeno 700 geni diversi. Eppure, un...
Dolore in pazienti con artrosi – Sull’efficacia della vitamina D ci sono dati ancora contrastanti
"Quanto è efficace la vitamina D sul dolore? I dati sono un po' contrastanti, infatti un lavoro da poco pubblicato su Arthritis Care & Research evidenzia che la supplementazione di vitamina D e il mantenimento di livelli sufficienti possono migliorare il dolore ai piedi nei...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ruolo causale di un’adiposità più elevata su un rischio minore di malattia
Ann Neurol . 2020 Mar;87(3):434-441 Linjing Zhang 1, Lu Tang 1, Tao Huang 2 3, Dongsheng Fan 1 4 Abstract Obiettivo: studi osservazionali hanno indicato che l'adiposità nel corso della vita è associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, non è chiaro se tale associazione rifletta la causalità. Si è mirato a determinare se l'adiposità nel corso della...
Malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) – In pazienti complessi la doppia terapia mirata (Dual Targeted Therapy, DTT)
"La doppia terapia mirata (Dual Targeted Therapy, DTT), soprattutto con farmaci biologici, sembra essere una strategia terapeutica duttile e ragionevolmente sicura, che può essere considerata come alternativa nella gestione di casi refrattari complessi di malattia infiammatoria cronica intestinale. E' quanto evidenzia uno studio clinico multicentrico...
Trasmissione dei segnali di dolore – Scoperto meccanismo nel midollo spinale
"Prof. Francesco Ferrini, Università di Torino: “Il nostro studio oltre a perfezionare le conoscenze sui meccanismi che regolano la trasmissione di segnali dolorifici nel sistema nervoso, potrà avere importanti effetti nella terapia del dolore”. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications Torino, 10 agosto 2020...
Colite ulcerosa da moderatamente a gravemente attiva – Da etrolizumab in fase III risultati deludenti
"Sono piuttosto deludenti i risultati degli studi di fase III condotti con etrolizumab nella colite ulcerosa da moderatamente a gravemente attiva. Il farmaco ha risposto bene come terapia di induzione in uno studio su due, ma i due studi che hanno valutato etrolizumab come terapia...
Tumore del polmone non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ALK – Ensartinib raddoppia sopravvivenza libera da progressione rispetto a crizotinib
"Una terapia mirata di nuova generazione, ensartinib, migliora in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione nei pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ALK (chinasi del linfoma anaplastico, anaplastic lymphoma kinase, ALK) Lo dimostra uno studio internazionale di fase...
Nafld o Nash – La presenza di grasso nel fegato rappresenta la minaccia a una possibile evoluzione malattia
"In Italia almeno il 25% della popolazione compresa tra 18 e 65 anni ha il fegato grasso Il grasso è una minaccia silenziosa per il fegato. Il suo accumulo provoca due malattie epatiche che affliggono complessivamente 2 miliardi di persone nel mondo: la steatosi epatica non alcolica o...
Malattie rare nei bambini – Mutazione del gene Cacna1g, Gregorio ha 2 anni ed è affetto da questa malattia rarissima. I genitori “Noi non molliamo”
"Marta Bergomi e il compagno Lorenzo Borella sono i genitori di Gregorio, bimbo che compirà a breve due anni e che è affetto da una malattia molto rara, la mutazione del gene Cacna1g, che causa un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio. Nonostante la quasi totale...
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