Malattie rare – Amiloidosi da catene leggere (AL), associazione tra i punteggi ottenuti nei sondaggi sulla qualità della vita correlata alla salute e i tassi dei successivi accessi al pronto soccorso e ricoveri
Un’analisi della qualità della vita correlata alla salute nei pazienti affetti da amiloidosi da catene leggere (AL) ha evidenziato un rapporto tra i punteggi dei sondaggi sulla qualità della vita correlata alla salute e i tassi dei successivi accessi al pronto soccorso e ricoveri. Questi risultati...
Malattie rare – Le sfide affrontate dai malati
Alcuni ricercatori hanno esaminato le sfide affrontate dalle persone affette da malattie rare. Gli ostacoli più comuni sono i sintomi, le limitazioni nelle attività, le cure, l’incertezza e il supporto da parte di amici e conoscenti. Gli autori mettono in luce la necessità di migliori cure mediche...
Malattie respiratorie – La riabilitazione deve tener conto dei nostri bisogni reali
"Contestati dalle Associazioni due documenti, in via di definizione presso il Ministero della Salute, nei quali si indica il concetto di soglia che dovrebbe limitare il numero di accessi dal domicilio, una impostazione che "non tiene conto del naturale percorso tipico delle malattie respiratorie croniche...
Diabete e perdita di peso – Sostituti liquidi del pasto di poco più efficaci delle diete convenzionali
"Per aiutare i pazienti diabeti a perdere peso, le diete a base di sostituti del pasto in forma liquida sembrano essere moderatamente più efficaci dei tradizionali regimi alimentari ipocalorici. Sono i risultati di una meta-analisi di studi randomizzati pubblicata di recente sulla rivista Diabetes Care Il...
Diabete e disfunzione ventricolare sinistra – Tecnica di trasferimento genico risulta promettente
"Una singola iniezione del gene dell'ormone urocortina 2 tramite una tecnica di trasferimento genico ha migliorato la funzionalità del ventricolo sinistro e la gestione del glucosio nei topi diabetici, aprendo la strada a nuovi potenziali trattamenti per combattere questa disfunzione cardiaca correlata al diabete. È...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare e Ipertensione polmonare tromboembolica cronica, l’esperienza dei coniugi di malati rari
Questo studio si incentra sull’esperienza dei coniugi di persone affette da ipertensione arteriosa polmonare e ipertensione polmonare tromboembolica cronica, soffermandosi in particolare su due aspetti: l’impressione di vivere una vita non sicura e l’esperienza riguardante il dare e ricevere informazioni e supporto. Nel complesso, i coniugi...
La decisione di “non sapere” e di non ricorrere ai test prima della comparsa dei sintomi
Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza la decisione di non sottoporsi a test prima della comparsa dei sintomi da parte di persone affette o a rischio di sviluppare la malattia di Machado-Joseph, soffermandosi sull’impatto di tale decisione sui loro familiari e individuando tre...
Melanoma avanzato dopo fallimento di un anti-PD1, trattamento con Associazione entinostat e pembrolizumab risulta un’opzione efficace
"Combinando entinostat con pembrolizumab si ottiene un'attività clinica in pazienti con melanoma non resecabile o metastatico che sono andati in progression con la precedente terapia anti-PD1. E' quanto emerge da uno studio presentato ad Atlanta all'annual meeting dell'American Association for Cancer Research (AACR) "I nostri risultati...
Patologie gravi o cancro progressivo – Cure palliative a domicilio sono fondamentali negli ultimi 3 mesi di vita
"Le cure palliative specialistiche a domicilio in pazienti con cancro progressivo o gravi patologie producono ,negli ultimi 3 mesi di vita, maggiore sollievo dal dolore. E' quanto mostrato dai risultati degli studi pubblicati su BMC Medicine Secondo quanto riportato dallo studio, circa i due terzi dei...
Malattie rare – Invito ad adottare un approccio “open notebook”
L’approccio “open notebook” consiste nella pubblicazione di esperimenti di laboratorio e risultati in ambito pubblico, in tempo reale e senza omettere nulla. La ricerca sulle malattie rare potrebbe trarre vantaggi da questa pratica poiché, sostiene l’autore, quest’ultima può aumentare l’impatto scientifico e fungere da strumento per...
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