Malattie genetiche rare – Sindrome di Leigh, al via screening di farmaci in uso per individuarne la cura
"L’Università di Verona tra i partner di un progetto europeo per trovare farmaci utili nella cura della MILS, patologia pediatrica incurabile. Dall’Europa 2,4 milioni di euro per lo studio delle malattie genetiche rare Verona, 15 gennaio 2021 – La sindrome di Leigh è una delle manifestazioni...
Dolore cronico – Deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero possibile biomarcatore
"Uno studio americano ha evidenziato che le concentrazioni di deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero sarebbero ridotte nelle donne con dolore cronico. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Pain Medicine e potrebbero aiutare nella ricerca di un marcatore clinico del dolore cronico Il dolore cronico...
Sindrome di Brugada – Scoperto un nuovo marcatore diagnostico
"Lo studio della Cardiologia dell’ospedale San Donato di Arezzo è stato incluso nella lista dei lavori più significativi pubblicati nel 2020 dall’European Heart Journal, la più importante rivista cardiologica del mondo Arezzo – La cardiologia del San Donato di Arezzo ai vertici mondiali. Un suo studio,...
Malattie rare – Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico
Am J Hum Genet . 2020 Aug 6;107(2):311-324 Andreea Manole1, Stephanie Efthymiou1, Emer O'Connor1, Marisa I Mendes2, Matthew Jennings3, Reza Maroofian1, Indran Davagnanam4, Kshitij Mankad5, Maria Rodriguez Lopez6, Vincenzo Salpietro1, Ricardo Harripaul7, Lauren Badalato8, Jagdeep Walia8, Christopher S Francklyn9, Alkyoni Athanasiou-Fragkouli1, Roisin Sullivan1, Sonal Desai10, Kristin Baranano10, Faisal Zafar11, Nuzhat Rana11, Muhammed Ilyas12, Alejandro Horga1, Majdi Kara13, Francesca Mattioli14, Alice Goldenberg15, Helen Griffin3, Amelie Piton14, Lindsay B Henderson16, Benyekhlef Kara17, Ayca Dilruba Aslanger17, Joost Raaphorst18, Rolph Pfundt19, Ruben...
Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband
Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...
Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...
Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta pediatrica, identificati due geni che ne predicono la gravità
"Lo studio sviluppato dalla Fondazione Tettamanti e pubblicato su Blood, apre a una nuova strada terapeutica per una particolare forma di malattia che insorge nei bambini con meno di un anno di età, per cui sono già disponibili molecole e sarà utile per scegliere i...
Malattie rare – CIPRO e RARE-e-CONNECT.eu: un ambiente online sicuro per la condivisione delle conoscenze
Per i professionisti della salute, i malati rari e le loro famiglie Il progetto RARE-e-CONNECT, finanziato del Fondo Europeo di Sviluppo Regionale e dalla Repubblica di Cipro attraverso la Fondazione per la Ricerca e l’Innovazione, mira a promuovere lo sviluppo di partenariati all’interno della comunità sanitaria...
Malattie che coinvolgono il timo – Ricostruito per la prima volta timo umano con cellule staminali
"Il risultato storico apre prospettive affascinanti per trapianti, malattie autoimmuni e cancro. IEO partner di Istituto Crick e University College London Milano – I ricercatori dell’Istituto Francis Crick e dell’University College London, con il contributo del Laboratorio di Epigenetica degli Organoidi e Cellule Staminali dell’Istituto Europeo...
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