Malattie rare, Centro Clinico NeMO – Distrofia miotonica 1, nuovo studio internazionale migliora la presa in carico del paziente
"Il Centro Clinico NeMO ospita i maggiori esperti mondiali di distrofia miotonica di tipo 1 per l’avvio di un nuovo studio internazionale su questa patologia. Si conferma l’impegno su questa malattia del Centro, che ha coordinato la redazione della versione italiana delle prime raccomandazioni per...
Malattie rare – Perdita di funzione in SVBP causa Disabilità intellettiva autosomica recessiva, microcefalia, atassia e ipotonia
Genet Med. 2019 Aug;21(8):1790-1796 Iqbal Z1,2, Tawamie H3,4, Ba W1, Reis A3, Halak BA5, Sticht H6, Uebe S3, Kasri NN1, Riazuddin S7,8, van Bokhoven H9, Abou Jamra R10,11 Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands. Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Institute of...
Tumori di origine primaria sconosciuta – Profilazione genica come possibile chiave per migliori opzioni di trattamento
"Nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con tumori di origine primaria sconosciuta (CUP) potrebbero essere identificate grazie alla profilazione del DNA. Lo suggerisce una ricerca presentata a Barcellona, al congresso della European Society for Medical Oncology (ESMO), dalla quale emerge che circa un paziente con...
Malattie rare – Demenza frontotemporale (DFT), l’atrofia corre lungo le connessioni cerebrali
"L'atrofia che caratterizza la demenza frontotemporale si diffonde lungo i collegamenti tra diverse regioni cerebrali, su percorsi che si possono prevedere quando è stato individuato il sito colpito per primo Nei pazienti affetti da demenza frontotemporale, una malattia neurodegenerativa che colpisce i lobi frontali e temporali...
Malattie neurodegenerative rare e non – Scoperto meccanismo molecolare che produce instabilità genomica nei neuroni
"Si attiva in particolari condizioni durante i processi di trascrizione del DNA e può portare ad un grave danno genomico chiamato “rottura a doppio filamento”, da cui possono nascere malattie neurodegenerative come le atassie cerebellari. La scoperta può rivelarsi utile per sviluppare strategie di prevenzione...
Psoriasi – Conosciuta ma decisamente sottotrattata. I pazienti vivono in preda all’ansia
"Sono i risultati scaturiti da due studi presentati a Madrid dove in questi giorni è in corso il 28° congresso dell’EADV. Oltre la metà dei soggetti con psoriasi non segue alcun trattamento, mentre tra quelli trattati, il 49% non riscontra benefici dal trattamento e il...
Neuroni – Fotografati al ‘lavoro’
"Molecole fluorescenti ne illuminano l’attività elettrica Ottenuta la prima fotografia dei neuroni al lavoro, grazie a una molecola fluorescente che si attiva quando le cellule nervose si scambiano segnali elettrici. Le cellule nervose sono di topo, ma il risultato apre la strada alla possibilità di vedere...
Tumore del colon-retto, ruolo prognostico della biopsia liquida
"La biopsia liquida potrebbe giocare un ruolo crescente nell'identificare i pazienti con tumore del colon retto che, dopo l'intervento chirurgico, hanno maggiori probabilità di recidiva, nella prospettiva di un trattamento personalizzato. A suggerirlo sono risultati dello studio di fase 3 IDEA-FRANCE, presentati a Barcellona al...
Malattie rare nei bambini – Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL), bambina di 6 anni salvata con farmaco fatto apposta per lei
"Colpita dal morbo di Batten, la piccola era senza speranza fino a quando un gruppo di ricercatori non ha deciso di impegnarsi nella sfida a trovare una cura Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto...
Malattie neurodegenerative, memoria, alterazioni del ritmo sonno veglia – Dal 12 al 15 ottobre Congresso Nazionale SIN a Bologna
"Milano – L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neurodegenerative...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386
- 387
- 388
- 389
- 390
- 391
- 392
- 393
- 394
- 395
- 396
- 397
- 398
- 399
- 400
- 401
- 402
- 403
- 404
- 405
- 406
- 407
- 408
- 409
- 410
- 411
- 412
- 413
- 414
- 415
- 416
- 417
- 418
- 419
- 420
- 421
- 422
- 423
- 424
- 425
- 426
- 427
- 428
- 429
- 430
- 431
- 432
- 433
- 434
- 435
- 436
- 437
- 438
- 439
- 440
- 441
- 442
- 443
- 444
- 445
- 446
- 447
- 448
- 449
- 450
- 451
- 452
- 453
- 454
- 455
- 456
- 457
- 458
- 459
- 460