Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura
Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8. Berteau F1, Rouviere B1, Delluc A2, Nau A1, Le Berre R3, Sarrabay G4, Touitou I4, de Moreuil C5. Informazione sugli autori Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France. Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and...
Microbioma umano – Pronto il primo catalogo dei geni
"Più numerosi delle stelle, porteranno a terapie mirate Completato il primo catalogo genetico del microbioma umano, ovvero il censimento dei geni presenti nei microrganismi che vivono nel nostro corpo condizionando la salute. Il risultato, ottenuto mappando il Dna dei batteri di bocca e intestino (senza dunque considerare...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aumento della dimetilazione dell’arginina correlato alla progressione e alla prognosi della malattia
Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1868-e1877. doi: 10.1212/WNL.0000000000007311. Epub 2019 Mar 13. Ikenaka K1, Atsuta N1, Maeda Y1, Hotta Y1, Nakamura R1, Kawai K1, Yokoi D1, Hirakawa A1, Taniguchi A1, Morita M1, Mizoguchi K1, Mochizuki H1, Kimura K1, Katsuno M1, Sobue G2. Author information From the Department of Neurology (K.I., N.A., R.N., K. Kawai, D.Y., M.K., G.S.), Nagoya University Graduate School of Medicine; Department...
Lupus – Test sugli anticorpi P40 potrebbe aiutare a diagnosticarlo precocemente
Systemic lupus erythematous patients with antibodies against the protein LINE-1 p40 are more likely to have active and severe disease, a study shows. Uno studio dimostra che i pazienti con Lupus eritematoso sistemico con anticorpi contro la LINE-1 proteina p 40 hanno maggiori probabilità di avere una malattia attiva...
Dolore fisico – La pelle come organo sensoriale che lo rileva
"Provoca impulsi elettrici nel sistema nervoso Nel corpo esiste un nuovo organo sensoriale che rileva il dolore, come quello delle punture di insetto o degli urti che causano traumi. Si trova nella pelle ed è composto da cellule gliali con molte sporgenze lunghe che formano una...
Malattie rare – Inviduate varianti bialleliche patogenetiche in LARS2 e KARS
Uno studio pubblicato in Neurology individua varianti patogenetiche in LARS2 and KARS, quali difetti genetici che potrebbero causare sordità, insufficienza ovarica e leucodistrofia con profilo mitocondriale e suggerisce di aggiungere i test dell’aminoacilazione come strumenti di diagnosi biochimica per le leucodistrofie. Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1225-e1237 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da:...
Malattie rare – Mutazioni in ACTL6B causano deficit ed evidenziano il ruolo di ACTL6B nello sviluppo neurologico
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una serie di soggetti con varianti in ACTL6B. Dieci soggetti erano portatori di mutazioni bialleliche e presentavano ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica e spasticità, mentre altri dieci soggetti con mutazioni eterozigoti de novo presentavano disabilità intellettiva, anomalie della...
Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37. [caption id="attachment_45916" align="alignright" width="300"] Le reti neurali, come...
Gestione del dolore fisico, tuttora un punto debole – “Il farmaco giusto non si basa su intensità, ma su meccanismo di azione mirato”
"Gli studiosi ne hanno parlato al congresso «Unmet Needs in Pain Medicine», a Berlino. La nuova tendenza è scegliere terapie «su misura» per ciascun disturbo La gestione del dolore è di cruciale importanza per il malato. Sono 12 milioni di italiani che, tra mal di schiena e...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House
Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...
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