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Malattie rare – Perdita di funzione in SVBP causa Disabilità intellettiva autosomica recessiva, microcefalia, atassia e ipotonia

Genet Med. 2019 Aug;21(8):1790-1796 Iqbal Z1,2, Tawamie H3,4, Ba W1, Reis A3, Halak BA5, Sticht H6, Uebe S3, Kasri NN1, Riazuddin S7,8, van Bokhoven H9, Abou Jamra R10,11 Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands. Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Institute of...

Neuroni – Fotografati al ‘lavoro’

"Molecole fluorescenti ne illuminano l’attività elettrica Ottenuta la prima fotografia dei neuroni al lavoro, grazie a una molecola fluorescente che si attiva quando le cellule nervose si scambiano segnali elettrici. Le cellule nervose sono di topo, ma il risultato apre la strada alla possibilità di vedere...

Tumore del colon-retto, ruolo prognostico della biopsia liquida

"La biopsia liquida potrebbe giocare un ruolo crescente nell'identificare i pazienti con tumore del colon retto che, dopo l'intervento chirurgico, hanno maggiori probabilità di recidiva, nella prospettiva di un trattamento personalizzato. A suggerirlo sono risultati dello studio di fase 3 IDEA-FRANCE, presentati a Barcellona al...

Malattie neurodegenerative, memoria, alterazioni del ritmo sonno veglia – Dal 12 al 15 ottobre Congresso Nazionale SIN a Bologna

"Milano – L’impatto dei disordini del ritmo sonno-veglia sulle patologie neurologiche come campanello d’allarme, le differenze epidemiologiche e terapeutiche tra uomo e donna in neurologia, la memoria come principale elemento per la diagnosi neuropsicologica delle fasi prodromiche della demenza, le terapie geniche nelle malattie neurodegenerative...