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Neuroriabilitazione ospedaliera di alta specialità – Dalla Fondazione Santa Lucia Irccs (Roma) il primo manuale d’Italia

"Presentato il primo volume specialistico prodotto in Italia e dedicato ai professionisti di tutto il mondo, interamente dedicato al tema della neuroriabilitazione ospedaliera di alta specialità. Curato dal Direttore Scientifico Carlo Caltagirone insieme allo psicologo Fabrizio Piras e la neurologa Paola Imbriani, raccoglie i contributi...

Tumori, malattie neurodegenerative, infezioni – Indicazioni utili per progettare nuovi farmaci oncoterapici dall’analisi delle strutture secondarie del DNA

"I ricercatori delle Università Milano-Bicocca, Insubria e Padova in collaborazione con il Cnr-Ifn hanno analizzato come si evolvono le strutture secondarie del DNA presenti in alcuni promotori di protooncogeni. Gli studi pubblicati su Nucleic Acids Research Osservare da vicino il comportamento dei G-quadruplex, strutture secondarie del Dna,...

Malattie rare degenerative, come la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) – Individuato enzima cruciale per mantenere l’integrità dei neuroni

"Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuovi farmaci Individuato un enzima cruciale per mantenere l’integrità dei neuroni contro malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): si chiama ‘ubiquitina ligasi Hecw’ e garantisce il corretto sviluppo e funzionamento dei neuroni facendo in modo...

Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)

"Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26. APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione). L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva...

Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6

"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...