Malattie rare – Sindrome di Angelman, accordo da oltre $200 mln fra Angelini Pharma e Ovid Therapeutics
"Ovid Therapeutics, una società biofarmaceutica con sede a New York, e Angelini Pharma hanno annunciato un accordo incentrato su OV101 (gaboxadol) un farmaco sperimentale in sviluppo per il trattamento della sindrome di Angelman, una malattia genetica che colpisce soprattutto il sistema nervoso. Angelini Pharma sarà...
Colite Ulcerosa e Crohn – Progetto IBDpoint di Takeda, premiato tra le “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”
"Takeda torna sul podio de "Le Eccellenze dell'Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente" con il progetto IBDpoint - Linkedin Showcase primo nella categoria "Informazione Scientifica Multicanale". IBD point è al servizio di medici e pazienti e ha lo scopo di fare informazione ma anche sensibilizzare...
Malattie senza diagnosi, principalmente dello sviluppo. Regione Campania – E’ nato un Centro di riferimento regionale
"L’obiettivo è istituire un percorso unitario di accoglienza, diagnostica, orientamento alle cure e ricerca per le persone affette da quadri clinici complessi, privi di diagnosi e di presunta origine genetica San Giovanni Rotondo -Tramite un bando, il Consiglio regionale della Puglia ha recentemente finanziato con 70.000...
Sindrome di Down, autismo, epilessia – Scoperto composto chimico sulla proteina NKCC1 utile per i trattamenti
"Ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia si sono concentrati sull’effetto del nuovo composto chimico sulla proteina NKCC1, recentemente considerata da vari gruppi di ricerca nello sviluppo di farmaci per il trattamento dei disturbi cerebrali Genova – I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia-IIT hanno scoperto un nuovo composto...
Coronavirus nei bambini, studio Tor Vergata-La Sapienza – Sintomi più lievi grazie alla glicoproteina lattoferrina, una componente dell’immunità innata
"La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Molecular Sciences. “Le proprietà antivirali ed antinfiammatorie della lattoferrina, la candidano come molecola ideale per trattare i pazienti Covid19 positivi” "La recente pandemia da SarsCov2 ha riunito gli sforzi della comunità scientifica per identificare i target virali,...
Artrite associata a infezione da SARS-CoV-2 – Pubblicato primo caso al mondo
"Pisa – La Reumatologia dell’Aou pisana ha pubblicato sulla rivista The Lancet Rheumatology il primo caso al mondo di artrite associata a infezione da SARS-CoV-2 che rafforza il sospetto che il Covid-19 possa rappresentare un fattore scatenante per le malattie autoimmuni sistemiche. Durante la pandemia da...
Disabilità – Regioni: “Servono più risorse”
"Audizione al Senato delle Regioni in materia di disabilità presso la Commissione straordinaria per la tutela e la promozione dei diritti umani. “E’ indispensabile incrementare il Fondo Nazionale delle Politiche Sociali e il Fondo per le non autosufficienze, come la Conferenza delle Regioni ha più...
Malattie rare – Disturbo congenito della glicosilazione correlato a CSGALNACT1
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non imparentati che presentavano bassa statura associata a età ossea avanzata, dismorfismi facciali e lieve ritardo del linguaggio, nei quali il sequenziamento dell’esoma del trio ha permesso di individuare nuove varianti bialleliche in CSGALNACT1. CSGALNACT1 codifica CSGalNAcT-1, un enzima fondamentale nella...
Malattie rare – Sondaggio online tra i portatori di interesse sull’uso e il ri-uso dei dati sanitari
La Commissione Europea ha avviato uno studio per esaminare il modo in cui l’elaborazione dei dati sanitari personali viene regolamentata all’interno dell’Unione Europea e come ciò può influenzare lo scambio internazionale di dati sanitari all’interno dell’UE alla luce del GDPR. Lo studio è condotto dal...
Tumore al seno – Risvegliare le cellule natural killer (Nk) per prevenire le metastasi
"I ricercatori della Johns Hopkins University, dopo aver scoperto che le cellule tumorali del seno possono alterare la funzione delle cellule natural killer per promuovere le metastasi, hanno testato una nuova strategia con anticorpi anti-Tigit e anti-Klrg1 e inibitori delle Dna metiltransferasi (con buoni risultati) Risvegliare...
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