Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, in fase 3 combinazione chemo-free ibrutinib/venetoclax risulta efficace
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica, una terapia di prima linea chemo-free di durata fissa con la combinazione dell'inibitore di BTK ibrutinib e l'inibitore di BCL-2 venetoclax produce una sopravvivenza libera da progressione (PFS) superiore rispetto alla chemioimmunoterapia con clorambucile più obinutuzumab. Lo evidenziano i...
Malattie rare – Malattia di Pompe, Chmp dell’Ema ha dato parere positivo per avalglucosidasi alfa
"Il Chmp ha dato parere positivo all'approvazione di avalglucosidasi alfa per il trattamento della malattia Pompe. Sviluppato da Sanofi, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Nexviadyme L’obiettivo della terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe è quello di...
Sindrome di Sjögren – Oggi 23 Luglio è la Giornata Mondiale
Si celebra oggi 23 luglio "la Quinta Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria autoimmune che colpisce soprattutto le donne e che in Italia interessa 16mila persone. "Giornata istituita per commemorare il compleanno del Dr. Henrik Sjögren, oftalmologo svedese che ha scoperto la sindrome nel...
Malattie rare – Fibrosi cistica, per le riacutizzazioni malattia polmonare delude doppia antibioticoterapia anti-Pseudomonas
"I pazienti con fibrosi cistica (FC) che sperimentano riacutizzazioni polmonari di malattia non sembrano trarre benefici maggiori dalla terapia con due antibiotici anti-Pseudomonas endovena rispetto alla terapia con un solo antibiotico. Questo il responso di uno studio retrospettivo di coorte, recentemente pubblicato sulla rivista Clinical...
Tumori rari – Mieloma multiplo, scoperta la sua strategia per sopravvivere
"Un team di ricercatori dell’Università Statale di Milano e dell’Ospedale di Erlangen, rivela l’inaspettato ruolo dell’amiloidosi nel Mieloma Multiplo: processo patologico tipico delle malattie neurodegenerative, l’amiloidosi viene identificata per la prima volta in una malattia tumorale. La scoperta potrebbe essere la punta dell’iceberg per il...
Malattie rare – Anemia falciforme e talassemia, a Palermo la street art per parlare delle malattie
"Tre murales in viale Regione Siciliana a Palermo raccontano la storia dei pazienti siciliani con anemia falciforme e talassemia, patologie ereditarie del sangue poco conosciute ma con un grande impatto emotivo, sociale e fisico per chi ne è affetto Tre storie, tre artisti e tre opere...
Malattie rare – Adrenoleucodistrofia cerebrale precoce, Commissione Europea ha approvato la terapia genica elivaldogene autotemcel
"La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione all' immissione in commercio di elivaldogene autotemcel, Lenti-D™, terapia genica una tantum per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD) in pazienti di età inferiore ai 18 anni con una mutazione genetica ABCD1 e per i quali non è...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica e linfoma a piccoli linfociti, inibitori della della tirosin-chinasi di Bruton (BTK) a confronto
"In pazienti con leucemia linfocitica cronica/linfoma a piccoli linfociti recidivati o refrattari, l'inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK) di seconda generazione zanubrutinib è in grado di ritardare la progressione della malattia in modo significativamente maggiore rispetto allo standard di cura ibrutinib, con una riduzione ugualmente...
Malattie rare – Screening neonatale salva-vita, modello italiano da esportare
"Non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Dalla Federazione Uniamo la richiesta al Governo di promuovere il modello del nostro Paese...
Tumore della mammella – Aiom: test genomici gratuiti
"Circa il 20% delle donne colpite dalla neoplasia può essere sottoposto alle analisi molecolari, che sono rimborsabili su tutto il territorio. "Sanato il ritardo di un decennio rispetto alle pratiche diffuse in altri Paesi europei. Le Regioni emanino subito i provvedimenti richiesti per erogare il...
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