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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti bialleliche con perdita di funzione in NRROS causano una malattia neurodegenerativa grave a esordio neonatale associata a calcificazione intracranica

Un nuovo studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie, con varianti bialleliche in NRROS (regolatore negativo di specie reattive dell'ossigeno). Tutti gli individui affetti presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da epilessia refrattaria, regressione dello sviluppo e riduzione...