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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ

Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...

Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo

Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...