Psoriasi da moderata a grave – Arriva in Italia l’anti IL-17 brodalumab, è possibile una pelle libera da lesioni
"Una pelle completamente 'pulita', finalmente libera da lesioni: è l'obiettivo ideale da raggiungere per una persona che convive quotidianamente con la psoriasi. Oggi, per i pazienti colpiti da una forma moderata-grave di psoriasi, questo è un traguardo possibile È infatti ora disponibile anche in Italia, rimborsato...
Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ
Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...
Tumori nei bambini e negli adolescenti – Entrectinib li riduce con riarrangiamento del gene NTRK, ROS1 o ALK
"Annunciato i risultati positivi dallo studio di fase I/II STARTRK-NG in cui viene valutata l'efficacia di entrectinib, un farmaco in fase di sperimentazione nei pazienti pediatrici e adolescenti affetti da tumori solidi recidivanti o refrattari che presentano o meno la fusione del gene NTRK (Neurotrophic...
Malattie rare – Carcinoma a cellule di Merkel, il peso dei viaggi per i pazienti
Questa analisi sul peso dei viaggi per i pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel evidenzia come i pazienti che viaggiano di più siano in genere più giovani e affetti da un cancro di stadio più avanzato, associato a un follow-up più breve all’interno...
Artrite reumatoide, artrite psoriasica e colite ulcerosa grave – Da Ema nuove raccomandazioni su Xeljanz
"Il farmaco è usato nel trattamento dell'artrite reumatoide, dell’artrite psoriasica e della colite ulcerosa grave. L'allerta Ema è riferita in particolare alla prescrizione nel dosaggio di 10 mg due volte al giorno in pazienti ad alto rischio di embolia polmonare. Tra questi vengono inclusi anche...
Ictus embolico di origine indeterminata – Confronto tra dabigatran e acido acetilsalicilico
"Pubblicati sul NEJM i risultati dello studio che confronta dabigatran con Acido Acetilsalicilico (ASA) nei pazienti con ictus embolico di origine indeterminata (ESUS) Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati completi di RE-SPECT ESUS, studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco, di...
Malattie rare nei bambini – Medulloblastoma pediatrico, indicatori di qualità
Osservando una lacuna in termini di indicatori di qualità riconosciuti a livello internazionale per il medulloblastoma pediatrico, alcuni ricercatori hanno condotto uno studio di ricerca real world per definire e valutare indicatori di qualità relativi a diagnosi, terapie, sopravvivenza e tempi. Gli autori hanno sviluppato una serie di...
Malattie rare, Avellino – Sindrome di Rett, oggi incontro-dibattito per la migliore presa in carico
"La malattia colpisce principalmente le femmine e l’arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio fa sì che per le piccole spesso l’unica possibilità di comunicare sia attraverso solo sguardo. L’appuntamento di domani all’Ao Moscati mira a individuare le procedure più efficaci per la gestione...
Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo
Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...
Malattia del fegato grasso (NAFLD) – Per la fibrosi, l’aspirina potrebbe rallentare la progressione
"I risultati di uno studio prospettico su pazienti con steatosi epatica non alcolica (malattia del fegato grasso, NAFLD), accertata attraverso biopsia, hanno mostrato che l'uso quotidiano di aspirina è correlato a caratteristiche istologiche meno gravi del fegato grasso e della steatoepatite non alcolica e a...
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