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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)

"Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e...

Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)

"La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o sindrome algoneurodistrofica viene definita dalla IASP (Associazione internazionale per lo studio del dolore) come una condizione di dolore cronico caratterizzata da dolore localizzato che può essere spontaneo o evocato e normalmente ha origine ad una estremità. Il dolore riportato è sproporzionato...

Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42

"La delezione del cromosoma 1q41-q42  è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni. Caratteristiche cliniche In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall'esserne poco affette al gravemente...

Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)

"Sinonimo: Sindrome di Minor Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita, a causa probabilmente di una carenza di crescita ossea nell'equilibrio superiore dell'orecchio interno, con la conseguente formazione di un piccolo foro. Un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita,...

Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p

"Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che...

Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p

"Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che...

Sindrome da aumentata permeabilità capillare

"Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata permeabilità capillare (SCLS) è una grave malattia sistemica da aumento della permeabilità capillare, con episodi di ipotensione, edema e ipovolemia...

Sindrome da antisintetasi

"Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra le quali, quella più comune, è l'anti-Jo-1...