Malattie rare – Sindrome PFAPA, qualità della vita legata alla salute nei bambini
Tradizionalmente, la febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA) è considerata una forma benigna di febbre ricorrente. Tuttavia, sulla base della loro pratica clinica, gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet [caption id="attachment_34333" align="alignright" width="300"] DESCRITTA NEL NON SI CONOSCE ALCUN GENE RESPONSABILE. ESORDISCE PRIMA...
Malattie rare – Analisi dei dati Facebook delle persone affette
Un’analisi temporale e basata sui contenuti dei dataset del coinvolgimento di Facebook e del decalogo della Federazione Spagnola per le Malattie Rare è stata recentemente pubblicata in International Journal of Environmental Research and Public Health. I gruppi di ricerca hanno analizzato i post pubblici (che appartengono...
Malattie rare – Mastocitosi, Italia: l’esperienza di 6 anni del Registro Ospedaliero Italiano
Il Registro Italiano per la Matocitosi è stato creato nel 2009 allo scopo di raccogliere dati sui pazienti affetti da mastocitosi a livello multidisciplinare e nazionale, per studiare le principali differenze nei segni clinici della malattia, nei sintomi e nel decorso clinico confrontando diversi gruppi...
Malattie rare – USA: NORD riceve una sovvenzione dalla Anthem Foundation per espandere il Database
La Anthem Foundation ha concesso un finanziamento di 95.000 $ all’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) finalizzato al miglioramento dell’efficacia del Database delle Malattie Rare e all’aggiornamento delle funzionalità del sito e della piattaforma. L’interfaccia più user-friendly sarà utile ai ricercatori, ai professionisti del settore...
Malattie rare – Insufficienza intestinale cronica benigna, 150 bambini che non potranno mai mangiare e si nutrono artificialmente
"Legati a un filo per nutrirsi artificialmente: è la condizione in cui vivono ottocento italiani, di cui 150 bambini, costretti a dipendere per molte ore al giorno, spesso per tutta la vita, da un macchinario per infondere in vena, attraverso un catetere, le sostanze nutritive...
Crisi epilettiche – Epilepsyecosystem.org: predizione riproducibile delle crisi in crowdsourcing con l’EEG intracranica umana a lungo termine
Gli ecosistemi di crowdsourcing sfruttano dati relativi alla qualità per favorire lo sviluppo rapido ed economico di algoritmi predittivi per avvertire i pazienti delle crisi epilettiche. Il lavoro presentato in Brain ha previsto una competizione internazionale, una valutazione dei dati held-out del follow-up e una piattaforma online, Epilepsyecosystem.org. Lo...
Carcinoma epatocellulare avanzato – ‘Nivolumab’ allunga la vita anche nei pazienti in classe Child-Pugh B
"L'inibitore di PD-1 nivolumab può prolungare la sopravvivenza dei pazienti con carcinoma epatocellulare avanzato, anche quelli in classe Child-Pugh B, oltre che in classe Child-Pugh A. Lo dimostrano nuovi risultati dello studio di fase 2 CheckMate 040, appena presentati al The Liver Meeting 2018, a...
Malattie rare – Sarcoma alveolare delle parti molli avanzato, risposte incoraggianti con l’inibitore di PD-L1 ‘atezolizumab’
"L'inibitore di PD-L1 atezolizumab sembra essere un trattamento promettente per il sarcoma alveolare delle parti molli avanzato. Ad alimentare le speranze sono i risultati di uno studio di fase 2 presentato a Roma, al congresso della Connective Tissue Oncology Society (CTOS) Nel trial, infatti, il tasso...
Malattie rare – HerGePred, rappresentazione con integrazione di una rete eterogenea per la predizione dei geni malattia
L’individuazione dei geni coinvolti nelle malattie rare e genetiche è il primo passo verso la scoperta dei meccanismi sottostanti la malattia e, potenzialmente, dei relativi trattamenti. I metodi computazionali sono stati sviluppati per individuare questi geni. Tuttavia, la previsione gene-malattia rimane una questione aperta, che potrebbe...
Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange
Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con...
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