Malattie rare – Nanismo microcefalico, causato da mutazioni in DNMT3A
Un recente articolo pubblicato in Nature Genetics individua alcune mutazioni de novo in DNMT3A, che codifica la DNA metiltransferasi DNMT3A. Queste mutazioni sono la causa del nanismo microcefalico. Studi in vitro e in vivo hanno evidenziato l’ipermetilazione delle regioni regolate da proteine polycomb come fattore patogenetico. Nat Genet....
Gotta – La metformina può essere usata come terapia aggiuntiva?
"Uno studio di recente pubblicazione su ARD suggerisce di indagare i possibili benefici derivanti dall'impiego di metformina, notoriamente utilizzata nel diabete, come terapia add-on nella gotta, in ragione della capacità del farmaco di spegnere un meccanismo infiammatorio specifico responsabile dell'artrite da cristalli legata a questa...
Malattie rare – Nuova sindrome con ernia diaframmatica congenita, cardiopatia congenita e anomalie dell’apparato genito-urinario: individuate varianti in MYRF
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in PLOS Genetics, descrive quattro soggetti non imparentati che presentavano varianti de novo di danneggiamento in MYRF, che codifica una membrana associata al fattore di trascrizione altamente espresso nel diaframma in via di sviluppo. Gli autori hanno individuato altri otto soggetti, oggetto di altri studi genetici...
HIV – L’iniezione mensile è efficace come la terapia tradizionale
"Cabotegravir e rilpivirina, somministrati una volta al mese per via parenterale, hanno garantito la stessa efficacia in termini di soppressione della carica virale rispetto alla terapia antiretrovirale tradizionale basata su tre farmaci somministrati ogni giorno per via orale. Sono i dati più eclatanti di due...
Malattie rare infantili – Stato di salute generale e ricadute negative dal punto di vista delle famiglie
Un nuovo studio pubblicato il 22 gennaio in Journal of Patient-Reported Outcomes valuta lo stato di salute generale associato alla qualità di vita in tre malattie rare (malattia di Krabbe, fenilchetonuria e malattia di Pompe in vari stadi) e le ricadute negative vissute dai genitori dei pazienti. I...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, condividere i campanelli d’allarme delle malattie neuromuscolari per ridurre i tempi di diagnosi
"Per ridurre i tempi diagnostici della malattia di Duchenne, PTC Therapeutics Italia ha messo a punto un team di neolaureate che incontreranno i Pediatri di Famiglia per condividere i campanelli d'allarme delle malattie neuromuscolari come descritti nel position paper di FIMP, AIM, Parent Project e...
Malattie rare – I difetti congeniti del metabolismo intracellulare della vitamina B12
Francesco Tagliaferri, Francesca Menni, Francesca Bonarrigo, Francesca Furlan Centro Malattie Metaboliche, Dipartimento Donna-Bambino-Neonato, UOSD Pediatria Alta Intensità di Cura, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico La vitamina B12 o cobalamina (Cbl) è una vitamina idrosolubile che l'uo-mo non è in grado...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, SMArtCARE: la piattaforma online per la raccolta di dati
SMArtCARE è una recente piattaforma per la raccolta di dati longitudinali su tutti pazienti disponibili affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), indipendentemente dal trattamento cui sono attualmente sottoposti, in qualità di registro specifico per la SMA. Un articolo pubblicato in Orphanet Journal for Rare Diseases descrive nel dettaglio...
Malattie rare – Sclerosi sistemica giovanile, il peso della malattia sui pazienti
Uno studio pubblicato a dicembre 2018 in Arthritis Care & Research esamina i segni clinici della sclerosi sistemica giovanile, in particolare le caratteristiche della malattia e la qualità di vita dei pazienti, utilizzando il registro internazionale Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Legacy Registry. La valutazione ha messo in...
Depressione – Approvato in Usa nuovo farmaco, il primo a somministrazione intra nasale
"La Fda statunitense ha reso noto di aver approvato un antidepressivo in formulazione intra nasale della compagnia Johnson & Johnson per i pazienti resistenti ad altri trattamenti, ma ha imposto alcune restrizioni sull'uso del farmaco, temendo un uso improprio o un abuso L'approvazione dell'esketamina in spray nasale, che...
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