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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Goldenhar

"Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale...

Sindrome di Fryns

"La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono...

Sindrome di Flower

"Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...

Sindrome di Fisher Evans

"Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...

Sindrome di Fine-Lubinsky

"Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita...

Sindrome di Evans

"Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...

Sindrome emolitico uremica

"La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi), piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti) e occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale...

Sindrome di Emanuel

"Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22) La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22...

Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremita degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al...