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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Conn

"Sinonimo: Iperaldosteronismo primitivo L'iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o a un carcinoma). La sintomatologia comprende episodi di stanchezza, elevata pressione arteriosa e ipokaliemia. La diagnosi necessita della misurazione dei livelli...

Sindrome di Cogan

"La sindrome di Cogan (CS) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratterizzata da una malattia infiammatoria oculare (in particolare, cheratite interstiziale) e segni audiovestibolari (in particolare, sordità acuta, acufeni e vertigini), in un contesto di risultati diagnostici che escludono la sifilide, con un rischio...

Sindrome di Cockayne

"La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica progressiva e deficit cognitivo. L'incidenza annuale della CS è di circa 1/200.000 nei paesi occidentali. La gravità della malattia e l'età di esordio sono variabili...

Sindrome di Coats

"Sinonimi: Aneurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da un anomalo sviluppo dei vasi sanguigni della retina (telangectasia), con progressiva deposizione di essudati intraretinici e sottoretinici, che portano potenzialmente al distacco essudativo della retina...

Sindrome di Cinca

"Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia...

Sindrome di Churg Strauss

"Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è Churg Strauss ne passa. La patologia è, infatti, rara e ogni anno i nuovi casi...

Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità

"Sinonimi: Sindrome KID/HID; Ittiosi istrice-simile - sordità - cheratite; Sindrome di Senter La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita...

Sindrome di Chédiak-Higashi

"Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Associa albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati, ipertrofia epato-spleno-linfonodale e infezioni cutaneo-respiratorie ricorrenti, da piogeni...

Sindrome di Chavany-Marie

"Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia associata a paralisi centrale facio-faringo-masticatoria e significativa dissociazione dei movimenti automatici-volontari, con conservazione...

Sindrome di Carpenter

"Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi...