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Author: Alessia Massaccesi

Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1

Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti...