Diabete e disfunzione ventricolare sinistra – Tecnica di trasferimento genico risulta promettente
"Una singola iniezione del gene dell'ormone urocortina 2 tramite una tecnica di trasferimento genico ha migliorato la funzionalità del ventricolo sinistro e la gestione del glucosio nei topi diabetici, aprendo la strada a nuovi potenziali trattamenti per combattere questa disfunzione cardiaca correlata al diabete. È...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare e Ipertensione polmonare tromboembolica cronica, l’esperienza dei coniugi di malati rari
Questo studio si incentra sull’esperienza dei coniugi di persone affette da ipertensione arteriosa polmonare e ipertensione polmonare tromboembolica cronica, soffermandosi in particolare su due aspetti: l’impressione di vivere una vita non sicura e l’esperienza riguardante il dare e ricevere informazioni e supporto. Nel complesso, i coniugi...
La decisione di “non sapere” e di non ricorrere ai test prima della comparsa dei sintomi
Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza la decisione di non sottoporsi a test prima della comparsa dei sintomi da parte di persone affette o a rischio di sviluppare la malattia di Machado-Joseph, soffermandosi sull’impatto di tale decisione sui loro familiari e individuando tre...
Melanoma avanzato dopo fallimento di un anti-PD1, trattamento con Associazione entinostat e pembrolizumab risulta un’opzione efficace
"Combinando entinostat con pembrolizumab si ottiene un'attività clinica in pazienti con melanoma non resecabile o metastatico che sono andati in progression con la precedente terapia anti-PD1. E' quanto emerge da uno studio presentato ad Atlanta all'annual meeting dell'American Association for Cancer Research (AACR) "I nostri risultati...
Patologie gravi o cancro progressivo – Cure palliative a domicilio sono fondamentali negli ultimi 3 mesi di vita
"Le cure palliative specialistiche a domicilio in pazienti con cancro progressivo o gravi patologie producono ,negli ultimi 3 mesi di vita, maggiore sollievo dal dolore. E' quanto mostrato dai risultati degli studi pubblicati su BMC Medicine Secondo quanto riportato dallo studio, circa i due terzi dei...
Malattie rare – Invito ad adottare un approccio “open notebook”
L’approccio “open notebook” consiste nella pubblicazione di esperimenti di laboratorio e risultati in ambito pubblico, in tempo reale e senza omettere nulla. La ricerca sulle malattie rare potrebbe trarre vantaggi da questa pratica poiché, sostiene l’autore, quest’ultima può aumentare l’impatto scientifico e fungere da strumento per...
Malattie rare – Nuova classificazione delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare
Uno studio pubblicato in Polish Archives of Internal Medecine propone una classificazione aggiornata delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare utilizzando la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questa nuova classificazione favorirà i progressi nella ricerca finalizzata alla pratica clinica. Pol Arch Intern Med. 2019 Feb...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta (Aml) FLT3+ recidivata/refrattaria, trattamento con gilteritinib aumenta sopravvivenza globale
"Il trattamento con gilteritinib, un inibitore di FLT3 (fms-like tyrosine kinase), migliora la sopravvivenza dei pazienti con leucemia mieloide acuta (Aml) recidivata o refrattaria con una mutazione di FLT3 rispetto alla chemioterapia standard, in base ai risultati dello studio ADMIRAL presentati al Congresso AACR Annual...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 40
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 40 anni con mucopolisaccaridosi tipo IIIC (Sanfilippo...
Emicrania cronica – La deposizione di ferro nella sostanza grigia periacqueduttale è un possibile biomarcatore
"Rispetto ai pazienti con emicrania episodica e ai controlli sani, i pazienti con emicrania cronica presentano una maggiore deposizione di ferro nel nucleo rosso (RN) e nella sostanza grigia periacqueduttale (PAG), secondo i risultati dei uno studio caso-controllo recentemente pubblicati su "Neurology" Inoltre, il volume dei...
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