Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
"Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all'X - ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una forma di ritardo mentale legato al cromosoma X, con coinvolgimento neuromuscolare, caratterizzato da ipotonia, ipoplasia muscolare e deficit cognitivo...
Istituto Giannina Gaslini, Genova – Nuovo portale, navigazione e interazione più semplici e rapide
"Nella sezione “Come possiamo aiutarti” l’utente accede direttamente dall’homepage a tutti i servizi online per prenotare visite ed esami, ritirare i referti ed effettuare il pagamento del ticket on line. Le pagine sono aggiornate e implementate quotidianamente con video interviste, post, gallerie fotografiche e link...
Malattie rare – Angioedema ereditario, trattamento con ‘Berinert’ risulta efficace
I dati di uno studio pubblicato recentemente dall'Orphanet Journal of Rare Diseases suggeriscono che l'autosomministrazione di C1-INH da plasma umano (Berinert®) non è solo sicura, ma rende anche i pazienti più fiduciosi nel loro trattamento e migliora la qualità della loro vita (QoL). Inoltre, lo studio riporta...
Incontinenza urinaria e funzionalità sessuale – Binomio sempre più evidente
"(Reuters Health) – L’incontinenza urinaria sarebbe associata al declino dell’attività e della funzionalità sessuale, oltre che a un aumento delle preoccupazioni relative a questa sfera. Ecco perché, secondo i ricercatori inglesi che hanno evidenziato questo collegamento, è importante affrontare questi argomenti quando si entra in...
Insufficienza respiratoria severa, Sardegna – Parte da Sassari rete regionale per curarla
"Nata formalmente ieri, con l’Aou di Sassari centro regionale di riferimento, la rete regionale punta alla creazione di un registro delle attività, alla creazione di protocolli condivisi e alla possibile estensione delle attività di assistenza extracorporea ad altre condizioni cliniche. Ieri tavolo di lavoro di...
Antimicrobico-resistenza (AMR) – Le bacchettate dell’Ecdc e la risposta italiana
"Nel gennaio 2017 l’Ecdc effettuò una visita in Italia, su invito del ministero della Salute, per valutare la nostra capacità di far fronte alla resistenza agli antibiotici. Il rapporto su quella vista è stato pubblicato solo a dicembre scorso e i rilievi non mancano. Rilievi...
Malattie rare – Fenilchetonuria (PKU), l’EMA accetta la domanda di immissione in commercio di Biomarin per ‘pegvaliase’
SAN RAFAEL, California BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) ha annunciato il 28 marzo 2018 che l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha accettato la presentazione da parte di BioMarin di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per pegvaliase, un Enzima ricombinante di fenilalanina...
Epilessia – Un difetto di comunicazione tra due recettori del GABA tra le cause
"Nei neuroni sani i recettori del GABA di tipo a A e quelli di tipo B comunicano tra di loro, in modo da rispondere in maniera efficace al rilascio di questo neurotrasmettitore inibitorio. Ciò non succede in presenza di epilessia secondo uno studio dell’Irccs Neuromed Potrebbe...
Policitemia vera – diagnosi, terapie e qualità di vita
La policitemia vera, nota anche come morbo di Osler-Vaquez o malattia di Di-Guglielmo, è un'emopatia mieloproliferativa cronica a carico delle cellule staminali del midollo emopoietico che si dividono in modo incontrollato provocando un aumento totale delle cellule del sangue. E' una patologia che non sempre viene riconosciuta e quindi...
Cassazione boccia richiesta infermieri generici – Senza laurea e iscrizione Ordine non si può ottenere mansione superiore
"Secondo quattro ordinanze di identico contenuto della Cassazione "la carenza del titolo abilitativo specifico e della relativa iscrizione all'albo producono la totale illiceità dello svolgimento di fatto di mansioni superiori e rendono inesigibile il diritto alla corrispondente maggiore retribuzione". Anzi, l'attività svolta senza questi presupposti ...
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