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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Smith-Magenis

"Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio...

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

"Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento...

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)

"Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali e scheletriche...

Sindrome di Sjögren-Larsson

"Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi. E' caratterizzata da ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità...

Sindrome di Sjogren

"La sindrome di Sjögren (SS) (che prende il nome da Henrik Samuel Conrad Sjögren, medico svedese che per primo, nel 1933, gettò le basi per la conoscenza della sindrome) è una malattia infiammatoria cronica autoimmune. Colpisce soprattutto le donne (90% dei casi) con un picco di incidenza...

Sindrome di Silver-Russell

"Sinonimo: Nanismo di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti...

Sindrome di Seckel

"La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale...

Sindrome di Rett

"La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze...

Sindrome di Reifenstein

"Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si intende una patologia in cui il corpo non è in grado di rispondere in modo adeguato agli ormoni sessuali maschili (androgeni), che includono il testosterone. Tale...