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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Chavany-Marie

"Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia associata a paralisi centrale facio-faringo-masticatoria e significativa dissociazione dei movimenti automatici-volontari, con conservazione...

Sindrome di Carpenter

"Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi...

Sindrome di Buschke-Ollendorff

"Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall'associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi ('macchie ossee') e nevi cutanei del tessuto connettivo. La prevalenza esatta non è nota, ma sembra che colpisca circa una persona ogni 20.000...

Sindrome di Budd-Chiari

"La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all'ostruzione dell'efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000. L'ostruzione causa una congestione epatica e...

Sindrome di Brugada

"Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare...

Sindrome di Borjeson

"La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 50 pazienti da 24 famiglie e...

Polmonite criptogenica organizzata

"Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è caratterizzata da polmonite organizzata (OP), che esordisce con sintomi influenzali aspecifici, tosse e dispnea; l'eziologia non è nota. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...

Sindrome di Bohring-Opitz

"Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...

Sindrome di Behr

"Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. "La sindrome di Behr esordisce nell'infanzia prima degli 8 anni e progredisce lentamente nel tempo. Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo....