Malattie rare – Scoperto come la leucemia linfatica cronica evolve nella sindrome di Richter, un linfoma aggressivo
“Team di ricercatori padovano scopre come la leucemia evolve in sindrome di Richter e come ottimizzare l’uso dei farmaci per la cura
Padova” – Team di ricercatori dell’Università di Padova individua quali sono i marcatori che nella leucemia linfatica cronica si associano al rischio di sviluppare la sindrome di Richter, ovvero l’evoluzione della leucemia in un linfoma aggressivo.
La leucemia linfatica cronica è un tumore raro ma il tipo più frequente di leucemia che colpisce la popolazione occidentale. È caratterizzata da una ampia variabilità clinica con pazienti che non avranno mai bisogno di trattamento e una ottima sopravvivenza, e altri che purtroppo presentano una malattia che richiede numerosi trattamenti e hanno una minore sopravvivenza.
“I pazienti possono sviluppare varie complicanze tra cui malattie autoimmuni, seconde neoplasie e la sindrome di Richter – spiega il dott. Andrea Visentin, ricercatore del Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova e primo autore dello studio – Quest’ultima è la più rara ma grave complicanza di questa leucemia, dato che la sopravvivenza di questi pazienti è inferiore a 1 anno. Responsabili di questa eterogeneità sono alcuni marcatori tra cui le anomalie, cioè delezione o mutazione, del gene TP53, lo stato mutazione dei geni per la porzione variabile delle catene pesanti delle immunoglobuline (IGHV), e la presenza di almeno 3 alterazioni dei cromosomi (cariotipo complesso), su cui il gruppo di ematologia di Padova di cui faccio parte lavora da più di 10 anni e che ha contribuito attivamente nell’avanzamento scientifico”.
Nello studio “The complex karyotype landscape in chronic lymphocytic leukemia allows the refinement of the risk of Richter syndrome transformation” pubblicato sulla rivista Haematologica gli autori hanno identificato i principali marcatori associati al rischio di sviluppare la sindrome di Richter e ne hanno poi integrato i dati, riuscendo a sviluppare uno score prognostico per la sindrome di Richter. Utilizzando questo strumento al momento della diagnosi della leucemia linfatica cronica sarà possibile identificare quali saranno i rischi di sviluppare la sindrome di Richter a distanza di 10 anni (3% nel basso rischio, 31% nell’alto rischio)…”
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Fonte: “Scoperti i marcatori che fanno evolvere la leucemia linfatica cronica in linfoma aggressivo”, insalutenews
