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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Peyronie (IPP)

La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel 1743. Si tratta di un’alterazione che colpisce i corpi cavernosi del pene (i due cilindri che, riempiendosi di sangue, consentono l’erezione) e che determina una...

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

"La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica...

Malattia di Norrie

"Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg "La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica legata all'X rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo retinico associate a cecità congenita. Sono comuni la sordità neurosensoriale e il ritardo dello sviluppo, la disabilità cognitiva...

Malattia di Niemann-Pick

"È una rara malattia di natura ereditaria  che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è...

Malattia di Moyamoya

"La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal...

Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)

"Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV "La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B...

Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)

"Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell'orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale fluttuante e acufeni. Non esiste un esame diagnostico affidabile. Le vertigini e la nausea sono trattate sintomaticamente con anticolinergici o benzodiazepine durante gli attacchi acuti. Diuretici...

Malattia di Menkes

"Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del...

Malattia di Lyme

"Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici...