Miopatia congenita central core
"La miopatia congenita 'central core' (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota...
Malattia di Still a esordio nell’adulto
"Sinonimi: AOSD; Sindrome di Wissler-Fanconi "Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo...
Malattia di Steinert
"Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della...
Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...
Sclerosi multipla – Studio italiano esplora la via per un modello di assistenza domiciliare
Lo studio PeNSAMI (Home-based palliative care for people with severe multiple sclerosis: Developmental phase of the Palliative Network for Severely Affected Adults with MS in Italy) , coordinato da Alessandra Solari (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano), è nato per mettere a punto e verificare...
Malattie autoimmuni – Un vaccino (BCG), se ripetuto, modifica le cellule che le regolano
"Un vaccino, BCG, se ripetuto, sarebbe in grado di riprogrammare il sistema immunitario, cambiando il decorso clinico di malattie auto-immunitarie come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. I dati dellso studio sono stati presentati al congresso dell’American Diabetes Association 22 GIU - (Reuters...
Tumore ovaio – Nel “Dna spazzatura” scoperti dei possibili marcatori utili prognosi fase iniziale
"Una ricerca del Mario Negri si è concentrata sul cosiddetto Dna spazzatura fino a poco tempo fa ritenuto privo di interesse. E in questa parte del Dna i ricercatori hanno individuato tre lncRNAs, che sembrano essere un marcatore predittivo di sopravvivenza e di ricaduta della malattia....
10 false credenze sulla prima colazione – ‘Acqua e limone per dimagrire’, ‘senza glutine è meglio’
"10 milioni di italiani mettono in discussione il modello di prima colazione “all’italiana”. Tutte le fake news più diffuse sul primo pasto della giornata Roma – Un’indagine realizzata dall’Osservatorio Doxa – AIDEPI “Io comincio bene” ha indagato quanto ne sanno gli italiani sulla prima colazione per...
Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma
Un team di ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti...
Labbro leporino – Open Day al Bambino Gesù
"La malformazione colpisce 1 bambino su 750. All’Ospedale Pediatrico un team di specialisti accompagna bambini e genitori dalla diagnosi prenatale fino alla maggiore età. Sabato 24 giugno appuntamento nella sede di Roma-San Paolo con visite mediche gratuite e confronto con associazioni e medici Roma – La...
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