Malattie rare – Mutazioni bialleliche nella neurofascina causano deficit dello sviluppo neurologico e demielinizzazione periferica
Uno studio pubblicato in Brain descrive 10 soggetti, appartenenti a sei famiglie non consanguinee, affetti da una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da interessamento neurologico centrale (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, deficit motori, difficoltà del linguaggio) e periferico (neuropatia demielinizzante a esordio precoce). Il sequenziamento dell’esoma o del...
Neoplasia prostatica ad alto rischio – Efficacia dell’adroterapia in nuovo schema di trattamento
"Il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO) di Pavia, l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano e l’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) hanno in corso uno studio clinico che prevede il trattamento combinato di adroterapia con ioni carbonio e radioterapia convenzionale per combattere le forme...
Malattie rare – Causate da varianti missenso de novo in FBXW11
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive sette soggetti che presentavano anomalie dello sviluppo diverse ma sovrapponibili, tutti con varianti missenso de novo in FBXW11, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o genoma, non riportate nel database gnomAD. Il quadro clinico comprende marcate anomalie dello sviluppo...
Colesterolo LDL – Acido bempedoico riesce a ridurlo in aggiunta alla terapia con statine
"L'acido bempedoico ha dimostrato una ulteriore riduzione del colesterolo LDL del 17% nei pazienti che assumono una terapia a base di statine alla massima dose tollerata, e l'effetto si è protratto nelle 52 settimane dello studio. I risultati del trial CLEAR Wisdom sono stati pubblicati...
Diabete di tipo 2 – Valore dell’albumina glicata come “buon predittore” per il controllo glicemico
"Nel valutare la gestione glicemica nel diabete, la misurazione dell'albumina glicata può essere uno strumento più efficace rispetto alla misurazione dell'HbA1c, in particolare tra i pazienti con una diagnosi recente di diabete, secondo i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Diabetes and...
Malattie rare – Mutazioni recessive nel gene homeobox GSX2 causano l’agenesia del putamen e nel globo pallido
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive due bambini non consanguinei con tetraparesi spastica, grave distonia generalizzata e deficit intellettivo, che presentavano la stessa malformazione cerebrale caratterizzata da agenesia del putamen e del globo pallido, disgenesia del nucleo caudato, ipoplasia dei bulbi olfattivi e anomalie della giunzione...
Tumore mammario – Anche gli uomini possono ammalarsi
"Di recente la Fda ha stilato linee guida per gli sponsor, chiedendo di inserire nei trial clinici anche le neoplasie della mammella maschili, fino a poco tempo fa non considerate. Al momento vengono adattate le terapie sviluppate per le donne, senza dati certi di efficacia....
Malattie neurodegenerative – Un nuovo Synergy Grant per il primo programma italiano su diagnosi e controllo
"Nato da una collaborazione tra l’Università Sapienza e l’IIT-Istituto italiano di tecnologia lo studio è uno dei progetti che la Commissione europea ha finanziato nell’area Synergy Grants e il solo contributo tutto made in Italy della categoria ASTRA è il primo progetto completamente italiano che viene...
Malattie rare – Una variante missenso patogenetica in ALPK1 causa la sindrome ROSAH
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Genetics in Medicine, descrive cinque famiglie non consanguinee affette da una malattia autosomica dominante oculare sistemica, denominata sindrome ROSAH per via dei segni clinici caratteristici: distrofia retinica, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania (Retinal dystrophy, Optic nerve edema,...
Caso Avastin-Lucentis, indagati dirigenti Aifa per danno erariale da 200 milioni di euro
"Avrebbero imposto limitazioni alla prescrivibilità di un medicinale più economico (Avastin), a favore di un altro (Lucentis) il cui costo di ogni dose poteva essere superiore anche di oltre 700 euro Dirigenti e componenti pro tempore dell’Aifa (Agenzia italiana del farmaco) sono indagati dalla Corte dei...
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