Malattie rare – Nuova immunodeficienza primitiva causata da varianti omozigoti in GIMAP6
"Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive i primi casi documentati della presenza di una variante deleteria nel gene GIMAP6 negli umani. I pazienti presentavano accelerazione dell’apoptosi, ma con sottopopolazioni linfocitarie, attivazione, proliferazione e rilascio delle citochine del tutto normali. Si ipotizza l’esistenza di un quadro clinico...
Malattie rare – Forma di distrofia muscolare causata da varianti bialleliche in JAG2
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 23 soggetti, appartenenti a 13 famiglie, portatori di varianti omozigoti o eterozigoti composte in JAG2. La forma di distrofia muscolare descritta in questo articolo si associa ad alcune varianti in JAG2 altamente conservate nelle diverse specie,...
Malattie rare – Malattia di von Hippel-Lindau (VHL), Fda ha approvato belzutifan
"Il 13 agosto 2021, la Food and Drug Administration ha approvato belzutifan (Welireg, MSD), un inibitore del fattore di ipossia-inducibile per i pazienti adulti con la malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che richiedono una terapia per il carcinoma a cellule renali associato (RCC), gli emangioblastomi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman e Malattia di Huntington, Ipsen punta sulla neurologia con accordo per gli oligonucleotidi di Exicure
"La francese Ipsen ha stretto una partnership con Exicure, azienda biotech in fase clinica che sviluppa trattamenti per disturbi neurologici, infiammatori e genetici, per creare nuove terapie per la sindrome di Angelman (AS) e la malattia di Huntington (HD) L'accordo vedrà entrambe le aziende collaborare per...
Intelligenza artificiale – Quali sono le sue potenzialità in medicina?
"L'intelligenza artificiale (AI) è ormai considerata una tecnologia fondamentale che è sempre più presente nei dispositivi elettronici che utilizziamo, le cui applicazioni vanno oltre l'uso quotidiano e risultano utili in molteplici ambiti, non ultimo quello medico diagnostico nel quale sovente l'AI supera le performance del...
Prescrizioni off-label ed equivalenza terapeutica – Aifa cambia la sua Nota 98
"La scelta di Aifa riserva al medico la responsabilità della scelta ma fornisce indicazioni che privilegiano l’uso di un medicinale in ragione della differenza di prezzo perché tale misura garantirebbe un maggiore accesso alle cure. Dal numero 190 del magazine La Nota 98 emanata da Aifa...
Cancro al rene – Fda ha approvato combinazione pembrolizumab e lenvatinib come terapia di prima linea
"L'Fda ha annunciato di aver approvato la combinazione della terapia anti-PD-1 pembrolizumab e l'inibitore multichinasico orale lenvatinib come trattamento di prima linea per adulti con carcinoma a cellule renali avanzato (RCC) Gregory Lubiniecki, che dirige la ricerca clinica oncologica presso Merck Research Laboratories, ha detto che...
Crohn e colite ulcerosa (MICI o IBD) – Saranno sviluppate terapie correttive del microbioma
"Takeda sta assumendo la responsabilità primaria dello sviluppo del programma FIN-524 di Finch Therapeutics per la colite ulcerosa, ora noto come TAK-524. La decisione è stata presa in vista dei piani per spostare il candidato alla terapia sintetica del microbioma nella fase clinica dei test "La...
Psoriasi a placche da moderata a grave – Tollerabilità ed efficacia a lungo termine con bimekizumab
"Nel corso dell'American Academy of Dermatology (AAD) Summer Meeting 202, sono stati annunciati nuovi dati di BE BRIGHT, uno studio di estensione in aperto (OLE) per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia a lungo termine di bimekizumab, un inibitore sperimentale di IL-17A e IL-17F,...
Patologie gastroenterologiche, Sud Sicilia – Eseguito il primo trapianto di microbiota fecale
"La tecnica innovativa consiste nel trapiantare le feci, opportunamente analizzate e trattate, da un donatore sano a un ricevente col fine di ripristinare l’equilibrio del microbiota intestinale, fondamentale per la salute e il benessere dei pazienti affetti da patologie con implicazioni gastroenterologiche San Giovanni Rotondo –...
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