CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 56
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 30 anni con anomalie congenite multiple associate...
Malattia di Lyme – Sintomi e prevenzione
"Sintomi e prevenzione di un'infezione di origine batterica di cui spesso si sente parlare, nonostante la scarsa diffusione nel territorio italiano La malattia di Lyme o borrelliosi di Lyme è una malattia di origine batterica trasmessa all'uomo dalle zecche coriacee del genere Ixodes e forse anche dalle Amblyomma e Dermacentor (le zecche del cane). È l'infezione da...
Ipertensione durante la mezza età – Con anomalie pressione sanguigna cresce rischio demenza
"ROMA - Avere valori anomali della pressione arteriosa durante la mezza età può aumentare la possibilità di sviluppare la demenza senile. Proprio per questo mantenere una pressione sanguigna sana per tutta la vita può essere un modo per aiutare a ridurre il rischio di perdere...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aumento della dimetilazione dell’arginina correlato alla progressione e alla prognosi della malattia
Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1868-e1877. doi: 10.1212/WNL.0000000000007311. Epub 2019 Mar 13. Ikenaka K1, Atsuta N1, Maeda Y1, Hotta Y1, Nakamura R1, Kawai K1, Yokoi D1, Hirakawa A1, Taniguchi A1, Morita M1, Mizoguchi K1, Mochizuki H1, Kimura K1, Katsuno M1, Sobue G2. Author information From the Department of Neurology (K.I., N.A., R.N., K. Kawai, D.Y., M.K., G.S.), Nagoya University Graduate School of Medicine; Department...
Lupus – Test sugli anticorpi P40 potrebbe aiutare a diagnosticarlo precocemente
Systemic lupus erythematous patients with antibodies against the protein LINE-1 p40 are more likely to have active and severe disease, a study shows. Uno studio dimostra che i pazienti con Lupus eritematoso sistemico con anticorpi contro la LINE-1 proteina p 40 hanno maggiori probabilità di avere una malattia attiva...
Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
Sinonimi: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale; Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema...
Dolore fisico – La pelle come organo sensoriale che lo rileva
"Provoca impulsi elettrici nel sistema nervoso Nel corpo esiste un nuovo organo sensoriale che rileva il dolore, come quello delle punture di insetto o degli urti che causano traumi. Si trova nella pelle ed è composto da cellule gliali con molte sporgenze lunghe che formano una...
Tbc resistente – Fda approva farmaco che funziona nel 90% casi
"Si usa in terapia combinata con altri due medicinali WASHINGTON - Svolta nel trattamento della tubercolosi resistente agli antibiotici, un fenomeno in gravissimo e costante aumento: la Food and Drug Administration americana(Fda) ha approvato un nuovo farmaco, efficace nel 90% dei casi, quando usato in terapia...
Malattie rare – Inviduate varianti bialleliche patogenetiche in LARS2 e KARS
Uno studio pubblicato in Neurology individua varianti patogenetiche in LARS2 and KARS, quali difetti genetici che potrebbero causare sordità, insufficienza ovarica e leucodistrofia con profilo mitocondriale e suggerisce di aggiungere i test dell’aminoacilazione come strumenti di diagnosi biochimica per le leucodistrofie. Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1225-e1237 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da:...
Malattie rare – Difetti nella DNA polimerasi α/primasi causano una disabilità intellettiva legata all’X
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive il quadro clinico associato a mutazioni patogenetiche in un componente catalitico di un membro della famiglia delle DNA polimerasi B, la DNA polimerasi α. Basandosi su diversi approcci complementari, tra i quali l’analisi di linkage classica,...
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