Malattie rare nei bambini – Atrofia muscolare spinale (Sma), grandi speranze dalla terapia genica
"di Michela Perrone Se, fino a pochi anni fa, parlare di Sma significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consentirà sempre di più, nel prossimo futuro, di cambiare...
Malattie rare – Porfiria intermittente acuta, givosiran risulta efficace e sicuro nel lungo periodo
"Givosiran nel lungo periodo è efficace nel migliorare l'attività clinica e ridurre notevolmente gli attacchi ed ha mostrato risultati di sicurezza accettabili e coerenti con studi precedenti. E' quanto mostrano i risultati dell'estensione in aperto dello studio di fase 1/2 Open Label Extension Stufy (OLE)...
Dolore da osteoartrosi – Identificato per la prima volta potenziale meccanismo cerebrale che spiegherebbe le differenti manifestazioni
"Le persone con maggiore sensibilizzazione al dolore hanno maggiori probabilità di soffrire di dolore costante e imprevedibile, piuttosto che solo di dolore intermittente. Uno studio, pubblicato su Arthritis Care and Research, ha identificato per la prima volta un potenziale meccanismo sottostante nel sistema nervoso responsabile...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, necessario consolidare terapia domiciliare
""Homes not hospitals" è il tema della Giornata Mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher, di quest'anno, problematica esplosa ancora più fondamentale durante l'emergenza da Covid-19. Provocata da un'alterazione genetica che porta ad un accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher si manifesta con epatosplenomegalia e splenomegalia, associate...
Spondiloartriti e deficit di vitamina D – La relazione si associa a un incremento di attività infiammatoria
"Un deficit di vitamina D nei pazienti affetti da spondiloartrite si associa ad un incremento di attività infiammatoria, stando ai risultati di uno studio presentato al Congresso annuale ASBMR, tenutosi quest'anno virtualmente causa Covid-19 Lo studio, di disegno caso-controllo retrospettivo, è stato condotto in pazienti con...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, nelle forme a rischio intermedio efficace lo switch da inibitori della PDE5 a riociguat
"I pazienti con ipertensione arteriosa polmonare a rischio intermedio che passano da trattamento con inibitori della PDE5 a riociguat, sperimentano un miglioramento clinico a 24 settimane. Questo il responso dello studio REPLACE, i cui risultati sono stati presentati nel corso del congresso annuale ERS Razionale e...
Diabete tipo 1 – Pancreas artificiale, quattro milioni di euro al progetto dell’Aou di Padova
"Un grande risultato per la ricerca di bioingegneria in ambito diabetologico che vede l’Università di Padova all’avanguardia in ambito mondiale Padova – Quattro milioni di euro per finanziare la ricerca di bioingegneria in ambito diabetologico dalla Commissione Europea nel quadro del programma Future&Emerging Technologies Proactive (FET...
Malattie rare – Fibrosi cistica, nuove terapie personalizzate dall’analisi del microbioma polmonare
"Prof.ssa Annamaria Bevivino: “Identificare il patrimonio genetico microbico associato alla fibrosi cistica potrebbe fornire ai medici nuove conoscenze, dai biomarcatori per identificare la progressione della malattia a nuovi ‘bersagli’ per la terapia antibiotica” Roma – Terapie personalizzate per curare la fibrosi cistica in modo sempre più...
Crohn – Nei pazienti ricoverati aumenta l’obesità ma preoccupa la malnutrizione
"Negli ultimi 20 anni la percentuale di pazienti obesi, ospedalizzati con Malattia di Crohn, è fortemente aumentata, ma questo dato non ha inciso sulla mortalità. Tuttavia questi pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare sepsi e trombosi venosa profonda. L’obesità contribuisce all’infiammazione, ma, a oggi, gli...
Malattie che coinvolgono il sistema nervoso periferico – Sviluppato modello per capire come ‘curarlo’
"Lo studio porta la firma di un gruppo di ricercatori guidato dal prof. Silvestro Micera: “Attraverso questi modelli sarà possibile migliorare la qualità della vita di persone con varie tipologie di disabilità” Pisa – Un nuovo metodo per capire come interagire con il sistema nervoso periferico...
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