Ictus ischemico in pazienti ospedalizzati – Con infezione durante la degenza, aumenta il rischio di riammissione entro 30 giorni
"I pazienti ospedalizzati per ictus ischemico con un'infezione durante la degenza hanno una probabilità significativamente maggiore di essere riammessi entro 30 giorni, indipendentemente dalla gravità dell'ictus o da altre caratteristiche individuali del paziente. È quanto rivela una nuova ricerca pubblicata online su "Stroke" Il parametro “30dRA” «Gli...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), la gara di solidarietà per il piccolo Alex. Entro 2-3 settimane i risultati delle tipizzazioni saranno inseriti nel registro donatori di midollo
"Oltre alle strutture italiane, è stata attivata la collaborazione con un laboratorio statunitense in grado di ridurre a dieci giorni lavorativi i tempi tecnici per la tipizzazione di migliaia di campioni. Con questo contributo davvero straordinario tutti i pazienti con necessità di un trapianto possono...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 28
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 8 anni con ipoglicemia, ritardo dello sviluppo...
Malattie rare – Porpora trombotica trombocitopenica, terapia enzimatica tipo ‘Cavallo di Troia’ come potenziale trattamento
Trattare il disturbo della coagulazione della Porpota trombotica trombocitopenica potrebbe essere possibile attraverso l'uso di un enzima terapeutico, secondo le nuove scoperte. La TTP si manifesta con coaguli di sangue improvvisi e non specifici, tipicamente in luoghi come cervello, cuore, pancreas e reni, e può causare...
Malattie rare – Sindrome di Lennox-Gastaut, FDA approva Clobazam (SYMPAZAN) Film orale
Il film orale clobazam (SYMPAZAN) dell'Aquestive Therapeutics è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento delle crisi associate alla Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) in pazienti di età pari o superiore a 2 anni. [caption id="attachment_33098" align="alignright" width="300"] Road Map of The...
Malattie rare – Distrofia miotonica tipo 1: una sperimentazione di fase II randomizzata e controllata dimostra che la metformina ha un effetto promettente sulla mobilità e sulle abilità di deambulazione nei pazienti miotonici
Bassez G1,2,3, Audureau E4, Hogrel JY3, Arrouasse R5, Baghdoyan S6,7, Bhugaloo H5, Gourlay-Chu ML8, Le Corvoisier P5, Peschanski M6,7,9. Astratto Recentemente, la metformina, il noto farmaco antidiabetico, ha migliorato le prestazioni del test di aderenza del modello murino DMSXL di distrofia miotonica di tipo 1. Il farmaco può avere influenzato positivamente la funzione muscolare attraverso...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, uno studio multicentrico della durata di 8 anni evidenzia un tasso più alto di complicanze perinatali nella sindrome rispetto alla popolazione generale
Singh P#1,2, Mahmoud R#1,3, Gold JA1,3,4, Miller JL5, Roof E6, Tamura R7, Dykens E6, Butler MG8, Driscoll DJ5,9, Kimonis V1 INTRODUZIONE La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica complessa associata a tre diversi sottotipi genetici: la delezione della copia paterna di 15q11-q13, l'UPD materna per il cromosoma 15 e il difetto dell'imprinting. I pazienti vengono...
Malattie neurologiche croniche – Fondamentale un modello di cura integrato
"A cura del prof. Mario Zappia, Segretario della Società Italiana di Neurologia, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università di Catania e Direttore della Clinica Neurologica dell’A.O.U “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania Il trattamento delle malattie croniche sarà la sfida sanitaria per i prossimi anni. Ciò comporta...
Parkinson, Alzheimer, Schizofrenia – Scoperti meccanismi che prevedono sviluppo delle neuropatologie
"Torino – I ricercatori del FocusLab, laboratorio di ricerca del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Torino, guidato dai proff. Franco Cauda, psicologo Docente di Psicofisiologia e Tommaso Costa, fisico Docente di Statistica Computazionale, hanno dimostrato che le patologie cerebrali tendono a propagarsi nel cervello non in...
Radioterapia – Troppi malati non riescono ad accedere
"Mancano macchinari e troppi di quelli disponibili sono obsoleti o non funzionano a pieno regime, manca personale qualificato e la distribuzione delle apparecchiature sul territorio nazionale non è omogenea (con il Sud, al solito, penalizzato). Così ogni anno circa 30mila italiani che avrebbero bisogno di...
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