Artrosi della mano – La colchicina 1 mg/die per 12 settimane fallisce nel lenire il dolore
"La colchicina 1 mg/die per 12 settimane non è risultata efficace nel migliorare il dolore, il conteggio delle articolazioni gonfie e dolenti o la forza della presa nei pazienti con artrosi sintomatica della mano. E' quanto mostrano i risultati dello studio COLAH presentato al congresso...
Malattie rare – Delezioni nei domini prevalenti di MECP2 causano la sindrome del seno malato
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome...
Malattie reumatiche rare e non – EULAR chiede un utilizzo più consapevole degli oppioidi in aumento tra i pazienti
"I pazienti con dolore reumatico e muscoloscheletrico utilizzano sempre di più gli oppioidi. E' quanto emerge da un'analisi sull'uso di oppioidi condotta in Catalogna tra il 2007 e il 2016 e uno studio islandese presentati al congresso virtuale EULAR 2020 Lo studio spagnolo L'uso di oppioidi è...
Malattie rare – Sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases esamina i sistemi computerizzati di supporto alla diagnosi delle malattie rare sviluppati per affrontare le questioni relative al ritardo nella diagnosi. A tale scopo, sono state raccolte informazioni da sessantotto studi su diversi algoritmi (di apprendimento automatico e manuali)...
Tumori – Per la ricerca, 293 nuovi progetti e 9 programmi speciali per lo studio delle metastasi
"Uno dei criteri chiave per i programmi speciali è la traslazionalità, ovvero la possibilità di tradurre rapidamente le scoperte della ricerca di base in strumenti utili alla clinica e ai pazienti, in un vero dialogo fra ricercatori di laboratorio e medici, affinché ciò che viene...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, Esperienze di tre Paesi nell’implementazione dello screening neonatale
Australia, Belgio e Germania hanno condotto alcuni studi per valutare l’implementazione dello screening genetico neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). In Australia, 103.903 neonati sono stati sottoposti a screening e 10 sono risultati positivi per la SMA, mentre sono state ricavate informazioni genetiche per 9...
Malattie rare – Fibrosi cistica, campagna #Oggilosai della Lega Italiana Fibrosi Cistica per chiedere “cure a domicilio e tutele per le persone affette”
"Così Lega Italiana Fibrosi Cistica invita la collettività ad essere parte attiva nel sostegno ai suoi progetti per assicurare alle persone con fibrosi cistica la continuità terapeutica e assistenziale di cui hanno bisogno in questo momento e richiama l’attenzione di partner, donatori e Istituzioni sulla...
Malattie rare – Strategia di EURORDIS per i dati delle ERNs
In un documento di circa 30 pagine, EURORDIS condivide i suoi propositi per la creazione, in collaborazione con altri attori interessati e attraverso un comitato direttivo multilaterale, di una strategia dedicata ai dati delle ERN, incentrata prevalentemente su una visione a lungo termine e sull’allineamento delle politiche...
Intestino irritabile – I sintomi si riducono o restano più lievi se ogni giorno si cammina di più
"Nei pazienti giovani che soffrono della sindrome dell'intestino irritabile, un aumento dell'attività locomotoria giornaliera è stato associato a una ridotta gravità della sintomatologia, in particolare nelle donne. Sono i risultati di una ricerca giapponese pubblicata sulla rivista Plos One I ricercatori hanno analizzato l'impatto dei livelli...
Tumori rari – Elenco rivisto dall’Azione Congiunta Europea sui Tumori Rari
I tumori rari rappresentano le malattie rare dell’oncologia, poiché sono omogenei e gestiti dallo stesso gruppo di medici (ad esempio oncologi medici o chirurghi oncologici), rispetto alle malattie rare che variano per gruppi di malattie. I tumori rari hanno numeri ridotti e sono diversi dai tumori comuni;...
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