Tumore al polmone – Scoperta proteina capace di attivare una risposta immunitaria protettiva
"I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione AIRC, diretto e coordinato da Università degli Studi di Brescia e Humanitas, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Cancer Immunology Research che allo studio dedicherà la copertina di novembre Brescia/Rozzano, 10 ottobre 2019 – In uno studio diretto e...
Malattie rare – Mutazioni in PIGB causano un difetto ereditario della biosintesi di GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dieci famiglie non imparentate che presentavano mutazioni bialleliche in PIGB, un gene che codifica il fosfatidilinositolo glicano di classe B, che trasferisce il terzo mannosio a GPI. In questi soggetti sono state individuate dieci varianti diverse in PIGB. Otto...
Diabete di tipo 2 – Un test urinario potrebbe rilevare la futura malattia renale
"Utilizzando il test urinario di classificazione proteomica CDK273, i ricercatori hanno identificato i pazienti con diabete di tipo 2 e albumina urinaria normale che erano ad alto rischio di sviluppare microalbuminuria, segno di uno stadio precoce della nefropatia diabetica, nello studio europeo PRIORITY presentato al...
Linfoma follicolare, Milano – Al San Raffaele trattato con CAR-T il primo paziente italiano
"Per la prima volta in Italia un paziente affetto da linfoma follicolare refrattario alle terapie convenzionali è stato trattato con le cellule CAR-T anti-CD19, una terapia cellulare avanzata che si basa sull'ingegnerizzazione dei linfociti T del paziente per aiutarli a riconoscere e aggredire le cellule...
Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...
Melanoma – Con l’immunoterapia è possibile togliere il ‘velo’ che nasconde il tumore
"Il gruppo di Michele Maio segna un importante passo nella ricerca di nuovi approcci per aumentare il numero di pazienti che risponde all’immunoterapia. Sperimentato con successo l’utilizzo di guadecitabina e ipilimumab: la sequenza dei due farmaci è stata in grado di migliorare la risposta immunitaria...
Trapianto di microbiota fecale – Nuovo rapporto di consenso internazionale sulle banche delle feci
"Nonostante l'FDA abbia recentemente emesso un warning di sicurezza, il trapianto di microbiota fecale è una metodica che negli anni ha mostrato risultati importanti di efficacia soprattutto contro il Clostridioides difficile refrattario e ricorrente. Per tale motivo è stato pubblicato su Gut un nuovo rapporto...
Tumore del rene – Sono ancora troppe le diagnosi tardive. Nuovo farmaco orale può bloccare l’angiogenesi
"Dott. Giario Conti, SIUrO: “È una neoplasia subdola e insidiosa perché spesso rimane clinicamente silente per la maggior parte del suo corso. I sintomi più evidenti, come dolore o presenza di sangue nelle urine, si manifestano solo quando la malattia è già in uno stadio...
Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...
Degenerazione maculare senile essudativa – Fda approva l’iniezione di brolucizumab
"L'Fda ha approvato l'iniezione di brolucizumab - noto anche con la sigla RTH258 - per il trattamento della degenerazione maculare senile essudativa (AMD, age-related macular degeneration). Brolucizumab (RTH258) è un anticorpo monoclonale a catena singola contro tutte le isoforme di VEGF-A Ha il vantaggio, rispetto agli...
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