Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), burosumab efficace in fase 3
"In pazienti con ipofosfatemia legata all'X (XLH) - una forma ereditaria di rachitismo - burosumab, un anticorpo monoclonale iniettabile completamente umano diretto contro l'ormone fosfaturico FGF23, si è dimostrato efficace e sicuro fino a 2 anni. Lo dimostrano i risultati di un trial di fase...
Atassia episodica, tipo 4
Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L'atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all'acetazolamide, vertigini e movimenti oculari anomali (anomalo puntamento oculare, nistagmo con fissazione visiva e anomalo riflesso vestibolo-oculare)...
Malattia rara – Sindrome della fermentazione intestinale (Auto Brewery Syndrome), ubriaco senza aver bevuto alcol
"Uomo con sindrome della fermentazione, produceva etanolo nell'intestino Quando un uomo di 46 anni negli Usa è stato fermato per guida irregolare e gli è stato riscontrato un livello di alcol nel sangue che era più del doppio del limite legale, ha detto di non aver...
Vitamina D – Nuove indicazioni da Aifa. Nota n.96 che regolamenta la prescrizione a carico del Ssn
"L’Agenzia del Farmaco con una determina pubblicata in Gazzetta Ufficiale ha istituito una nota (la n.96) che regolamenta la prescrizione a carico del Sistema Sanitario Nazionale, nella popolazione adulta, dei medicinali con indicazione "prevenzione e trattamento della carenza di Vitamina D" (colecalciferolo, colecalciferolo/sali di calcio, calcifediolo). LA...
Ictus cerebrale – Domani è la Giornata mondiale. I consigli su come comportarsi con una persona afasica
"In occasione della XV Giornata Mondiale “Una vita dopo l’ictus è possibile”, che si celebra il 29 ottobre, arrivano da Alice Italia Onlus, la Federazione di associazioni di volontariato diffuse su tutto il territorio nazionale, i consigli per affrontare i quotidiani problemi di comunicazione 28 OTT -...
Tumori rari – Mesotelioma, i semi dell’uva possono bloccare crescita delle cellule tumorali
"Roma, 28 ottobre 2019 – Nuove prospettive per la lotta al mesotelioma maligno, una forma rara e aggressiva di tumore che colpisce il mesotelio, tessuto che riveste gran parte degli organi interni. Uno studio di ENEA, CNR e Università “Federico II” di Napoli (UNINA) ha dimostrato...
Pazienti incontinenti e stomizzati – Nuovo progetto Sos dedicato
"Al modello di cura tradizionale, basato sull’interazione in presenza tra paziente e stomaterapista, il progetto Sos vuole affiancare la possibilità di “consulenze virtuali” e di una modalità di relazione e informazione innovativa. Altra importante novità è la possibilità di formazione preventiva e monitoraggio dell’aderenza terapeutica Un...
Malattie rare pediatriche – Sindrome di Prader Willi, scoliosi estrema di 116° su bimbo di 5 anni operato al Bambino Gesù
"Il piccolo paziente è stato operato alla colonna vertebrale con barre di accrescimento magnetiche. A 4 mesi dall'operazione il miglioramento è del 50% È il bimbo più piccolo operato al Bambino Gesù per una scoliosi estrema, 116 gradi a livello toracico, con l'impianto di un sistema di barre di accrescimento magnetiche....
Papillomavirus – Al via #ioscelgo, la nuova campagna social di sensibilizzazione
"Al via la nuova campagna social "Il Papillomavirus non sceglie, tu sì" che presenterà nell'hashtag #ioscelgo il proprio manifesto: un invito a genitori di figli adolescenti e a giovani donne ad agire con consapevolezza per il proprio futuro e quello dei loro figli. L'HPV non...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), al via la campagna “Giochiamo di Anticipo”. Il corto con Fabrizio Colica e Michela Giraud per lo screening neonatale
"La campagna di Famiglie SMA e Omar per sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce. Il test genetico gratuito è per la prima volta una realtà nel Lazio e presto in Toscana Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da Atrofia Muscolare Spinale (SMA),...
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