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Author: Alessia Massaccesi

Malattie reumatiche – Il loro rapporto con le vaccinazioni

"Quali precauzioni e quali protoccolli vanno seguiti da chi è affetto dalle patologie autoimmuni Vaccinazioni ai malati reumatici: sì o no? È un dubbio che gli esperti stanno cercando di sciogliere. Molti dei pazienti affetti da malattie autoimmuni, per via delle terapie, diventano immunodepressi. E, di conseguenza, più inclini...

Malattie rare – Variante biallelica in AGTPBP1 causa degenerazione dei motoneuroni inferiori infantile e atrofia cerebellare

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive due soggetti con neurodegenerazione a esordio infantile associata ad atrofia cerebellare, in cui è stata individuata una variante biallelica missenso in AGTPBP1 (NM_001330701.1:c.2396G>T, p.Arg799Leu) attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. I soggetti descritti nell’articolo presentavano il quadro clinico infantile grave...

Ipoparatiroidismo cronico – L’ormone paratiroideo ricombinante umano NPSP558, risulta ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo

"L'impiego dell'ormone paratiroideo umano ricombinante 1-84 (rhPTH[1-84]) è ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo. La conferma giunge dalla pubblicazione su JCEM dell'analisi ad interim (5 anni) della fase di estensione a lungo termine dello studio REPLACE (trial RACE: Open-label Study Investigating...