Relazione della riunione del Comitato per Malattie rare – Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2020
Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Nefropatia primaria da IgA • Anemia a cellule falciformi • Policitemia vera • Degenerazione corticobasale • Malattia di Fabry • Leucemia linfoblastica acuta • Tumore...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2020
Alla seconda discussione, il COMP ha inviato alla Commissione Europea 22 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Paralisi sopranucleare progressiva • Retinite pigmentosa • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche • Displasia broncopolmonare • Fibrosi polmonare idiopatica • Sclerosi laterale amiotrofica • Colangite...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di giugno 2020
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: Malattia da deposito di glicogeno tipo II (malattia di Pompe) • Sindrome da distress respiratorio acuto (Trieptanoato) • Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi • Acondroplasia • Emorragia subaracnoidea non traumatica (Maralixibat...
Malattie rare – Treatabolome: guida per la stesura di revisioni sistematiche dei trattamenti per generare serie di dati FAIR
Partendo dall’osservazione dell’odissea diagnostica dei pazienti e dei ritardi nel trattamento delle malattie rare (MR), gli autori hanno esaminato (oltre agli strumenti di supporto alla diagnosi e alla presa in carico già esistenti) un modo per creare un database di trattamenti per le MR (Treatabolome) attraverso...
Disturbi sistema nervoso – Screening computazionale per individuare mutazioni della proteina del dolore
"Pubblicato su Scientific Report studio con machine learning sulle mutazioni della proteina NaV1.7 che regola il ‘volume’ del dolore Venezia – Chimica computazionale e intelligenza artificiale potranno far risparmiare tempo e risorse nell’individuare le cause di disturbi al sistema nervoso. Lo testimonia una ricerca, appena pubblicata...
Malattie rare cardiovascolari – Sfide per lo sviluppo di farmaci orfani
Lo sviluppo di medicinali orfani, in particolare per le malattie cardiovascolari, affronta ancora alcune sfide in termini di sicurezza ed efficacia dei trattamenti. Diversi fattori sono responsabili di questa situazione, come gli studi di piccole dimensioni su un numero limitato di malati rari e la...
Malattie rare – Nuovo modello di profitto per le aziende per i farmaci, da grande successo a successo di nicchia
Due esperti hanno esaminato il mercato dei farmaci per le malattie rare (MR), concludendo che la legge europea finalizzata a incentivare le aziende farmaceutiche a sviluppare farmaci per le MR, approvata vent’anni fa, non ha portato i risultati sperati. Il mercato dei medicinali per le MR...
Malattie rare – Quadro metodologico del programma CRESim per lo sviluppo di farmaci
Sulla base del Progetto europeo Child-Rare-Euro-Simulation (CRESim), gli autori propongono di adottare un approccio simile basato su serie di dati, modellamenti e simulazioni per ottimizzare lo sviluppo clinico dei farmaci per le MR. Il processo è suddiviso in tre fasi: (i) simulazione di una popolazione realistica...
Artrite reumatoide (AR) – Trattamento con sarilumab riduce l’emoglobina glicata (HbA1c) più dei DMARDcs o di adalimumab
"L'impiego di sarilumab in pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) si associa ad una riduzione maggiore di emoglobina glicata (HbA1c) rispetto ai DMARDcs o ad adalimumab, apparentemente indipendente dagli effetti anti-infiammatori tipici dell'inibitore del recettore di IL-6. Lo dicono i risultati di un'analisi post-hoc di...
Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...
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