Ittiosi
"Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La biopsia cutanea permette una diagnosi più precisa. CHE COSA SONO Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. Il termine "ittiosi" fu per la...
Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee
"Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l'ittiosi fa riferimento a disturbi legati alla cheratizzazione, la cui sintomatologia è molto affine all'ipercheratosi cutanea e l'origine legata ad alterazioni genetiche. L'ittiosi può manifestarsi semplicemente con pelle secca, oppure può sfociare in...
Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari
"Sinonimi: Granuloma eosinofilo; Granulomatosi X polmonare; Granulomatosi polmonare a cellule di Langherans; Istiocitosi X L'istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans è la proliferazione di cellule monoclonali di Langerhans nell'interstizio polmonare e negli spazi aerei. L'eziologia è sconosciuta, ma il fumo di sigaretta svolge un ruolo di primaria...
Istiocitosi a cellule di Langerhans
"Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X L'istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e accumulo (di solito sotto forma di granulomi) delle cellule di Langerhans in vari tessuti. La sua prevalenza è stimata intorno a 1-2/100.000. Nella maggior parte dei...
Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)
"L'ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario a un difetto di secrezione del paratormone (PTH), in assenza di altre patologie endocrine o difetti dello sviluppo. Può insorgere a tutte le età (dal periodo...
Ipofosfatasia
"Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le forme...
Ipobetalipoproteinemia (HBL)
"L'ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico con livelli costantemente bassi (sotto al quinto percentile) di apoliproteina B e colesterolo LDL. HBL interessa circa 1/1.000 soggetti. Due forme Si conoscono due forme di HBL: l'ipobetalipoproteinemia familiare e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (CMRD)...
Ipobetalipoproteinemia familiare
L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. Può presentarsi in due...
Ipoaldosteronismo familiare
"L'ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). È dovuto alle mutazioni del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi)...
Ipertermia maligna
"L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi in individui geneticamente predisposti generalmente in occasione di interventi chirurgici come grave reazione alla somministrazione di alcune classi di farmaci usati per l’anestesia generale, come i...
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