Sindrome L1
"Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=275543...
Sindrome “locked-in” (LIS)
"Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre...
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)
"Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario del paziente si rivolge contro alcune cellule del suo stesso organismo, in particolare piastrine e globuli rossi. I bambini colpiti (la malattia si...
Sindrome di Opitz
"Cos'è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie (con ipospadia, cioè sviluppo anomalo degli...
Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS
"Sinonimi: ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipotiroidismo congenito, dismorfismi facciali (microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia), polidattilia postassiale e grave ritardo mentale...
Sindrome di Wolfram
"Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità; Sindrome DIDMOAD La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici...
Sindrome di Wolf-Hirshhorn
"Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia...
Sindrome di Wiskott-Aldrich
"Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni...
Sindrome di Williams
"Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie...
Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1
"Sinonimi: MEN 1; Sindrome di Wermer La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una forma frequente di MEN (si veda questo termine), una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata dallo sviluppo di tumori neuroendocrini delle paratiroidi, del pancreas, dell'ipofisi anteriore e, più raramente, della corteccia del...
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