Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21
Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
“H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, (anche con disabilità): settimana dall’11 al 18 aprile
"Nell’àmbito dell’iniziativa “H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, evento promosso dalla Fondazione ONDA (Osservatorio Nazionale sulla salute delle Donne e di genere), che dedicherà alle donne la settimana dall’11 al 18 aprile, con l’obiettivo di promuovere l’informazione e i servizi per...
Osteoporosi – Fda approva il farmaco biotecnologico romosozumab
"L'Fda oggi ha approvato il farmaco biotecnologico romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi in donne in postmenopausa e ad alto rischio di frattura. Sviluppato da Ucb e da Amgen, il farmaco sarà posto in commercio con il marchio Evenity Si tratta di donne con una storia di...
Malattie rare – Malattia associata a GJB2 caratterizzata da ittiosi follicolare, sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da una forma distinta di ittiosi follicolare con sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare appuntito associata a GJB2, allargando così lo spettro delle malattie associate a GJB2. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):217-229 Consulta l’abstract Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
Aspergillosi polmonare cronica, Roma – Apre nuovo ambulatorio dedicato allo Spallanzani
"L’Aspergillosi polmonare cronica è un’infezione grave delle vie respiratorie che può essere in alcuni casi mortale. Ora è possibile accedere all’ambulatorio specialistico dedicato per appuntamento presso gli sportelli amministrativi dell’Inmi o tramite Recup "Da anni l’Irccs L. Spallanzani è impegnato in prima linea nel controllo e...
Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...
Sindrome da stanchezza cronica – In fase 3 delude trattamento con rituximab
"Il trattamento dell'encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) con rituximab non ha portato ad un miglioramento clinico di questa condizione. Questo il responso deludente che proviene da uno studio recentemente pubblicato su Annals of Internal Medicine, che non ha confermato i benefici documentati in studi...
Malattie rare – Situs inversus con levocardia, Rose Marie per 99 anni vive con gli organi al contrario senza saperlo
"Una intera vita con gli organi al contrario quella vissuta da una donna dell'Oregon, morta a 99 anni senza averlo mai scoperto Rose Marie Bentley, una donna morta l’anno scorso a 99 anni nell’Oregon (Stati Uniti), ha vissuto tutta la propria vita senza sapere di avere...
Malattie rare e Invalidità – Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, arrivano le nuove linee guida Inps per la valutazione
"Al documento hanno collaborato UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project. Obiettivo: orientare e rendere omogenea la valutazione sulla distrofia di Duchenne e di Becker. LE LINEE GUIDA Stop alle valutazioni disomogenee dell’invalidità per le persone con Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. È questo...
Malattia rara e disabilità, Chieri – Vestiti da Supereroi attaccano adesivi sulle auto che occupano i posti riservati ai disabili
"Chieri, l’iniziativa di due genitori di una bimba affetta da una rara mutazione genetica Si travestono da Supereroi con tanto di mantello, mascherina e la scritta SN, come acronimo di Super Normale, si armano di adesivi colorati e tappezzano le auto parcheggiate abusivamente negli stalli riservati...
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