Diabete di tipo 1 – Potrebbe danneggiare sviluppo cerebrale nei bambini più piccoli
"I bambini con diagnosi di diabete di tipo 1 in tenera età hanno mostrato un rallentamento della crescita nelle aree cerebrali legate a lievi deficit cognitivi rispetto ai coetanei sani, secondo quanto suggeriscono i dati preliminari di una nuova ricerca, non ancora pubblicati ma presentati...
Diabete di tipo 1 – Nei soggetti ad alto rischio, teplizumab ritarda insorgenza di almeno 2 anni
"Nei soggetti ad alto rischio di sviluppare il diabete di tipo 1, l'anticorpo monoclonale sperimentale teplizumab ha dimostrato di ritardare l'insorgenza della malattia di oltre due anni, secondo quanto emerso dallo studio di fase II "At-Risk" presentato al congresso dell'American Diabetes Association (ADA) 2019 e...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica: nei pazienti recidivanti o refrattari, acalabrutinib migliora il tempo libero da progressione
"Presentati ad Amsterdam al congresso dell'EHA i risultati dettagliati dell'analisi ad interim dello studio di Fase III ASCEND che mostrano come acalabrutinib, un nuovo inibitore della tirosin-chinasi di Bruton, prolunghi significativamente il tempo di vita senza progressione per i pazienti affetti da leucemia linfatica cronica...
Carcinoma midollare della tiroide – Cabozantinib capsule rigide rimborsato in Italia
"A partire dal 18 giugno, cabozantinib capsule rigide è rimborsato in Italia per il trattamento di pazienti adulti affetti da carcinoma midollare della tiroide (MTC) nelle forme progressive, non resecabili, localmente avanzate o metastatiche ccessibile anche in Italia una soluzione terapeutica a pazienti che lottano contro...
Dermatologia – Per la diagnosi utili le foto dei pazienti
"Fare una foto a un particolare della pelle che non ci convince e mostrarla al dermatologo durante la visita sta diventando un comportamento sempre più diffuso tra i pazienti e gradito dai medici. Come dimostra uno studio condotta da dermatologi francesi, una foto scattata prima...
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
"Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo...
Sclerosi multipla – Nuova luce sulla malattia con il digitale
"È la campagna di Roche per accendere i riflettori sulla malattia che colpisce ogni anno oltre 3.400 persone nel nostro Paese, soprattutto donne. L’età d’esordio è tra i 20 e i 40 anni. Anche per questo, l’azienda sta lavorando con diversi partner alla digitalizzazione della...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nasce la prima Biobanca Nazionale per rafforzare la ricerca in Italia
"Roma, 20 giugno 2019 – Per la prima volta in Italia i ricercatori impegnati nella lotta alla SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, patologia oggi inguaribile che colpisce oltre 6000 italiani, potranno contare sulla prima biobanca per la conservazione dei tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla...
Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...
Artrite reumatoide – Outcome avversi CV, la remissione di malattia li riduce dell’ottanta per cento
"Uno studio multicentrico osservazionale prospettico italiano, presentato a Madrid in occasione dell'edizione 2019 del congresso EULAR dal dott. Piero Ruscitti dell'Università dell'Aquila a nome del GIRRCS (Gruppo Italiano di Ricerca in Reumatologia Clinica e Sperimentale), ha dimostrato come il mantenimento della remissione si associ ad...
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