Malattie rare, Careggi (FI) – Retinite pigmentosa, terapia innovativa per salvare la vista di un giovane
"L’Aou di Firenze è fra le prime in Italia a utilizzare un farmaco genetico per la cura di una rara malattia della retina. Il primo paziente a cui è stato somministrato è un diciannovenne con mutazione del gene Rpe 65. Circa 600mila euro il costo...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nuovi risultati dal trial della terapia genica ‘SRP-9001’
"Sono stati diffusi il 18 maggio i primi risultati dello studio ENDEAVOR, il trial di terapia genica con la microdistrofina SRP-9001 di Sarepta condotto in partenariato con Roche. Lo studio valuta per la prima volta SRP-9001 ottenuto attraverso il processo di produzione commerciale su larga scala,...
Malattie cardiovascolari – Progetto ‘Pianopolis’, le polypill controllano diversi fattori di rischio
"di Michela Perrone È stato recentemente pubblicato un documento di consenso multidisciplinare sull’utilizzo di compresse con formulazioni fisse di principi attivi. Pianopolis, questo il nome del progetto, è stato organizzato da Helaglobe e realizzato con il supporto incondizionato del Gruppo Servier in Italia, ad ha analizzato...
Tumore della prostata resistente alla castrazione non metastatico – Nuovi dati confermano l’efficacia di darolutamide
"Nuovi dati indicano che darolutamide dimostra una buona tollerabilità anche con un periodo di trattamento prolungato. Tra gli uomini con tumore della prostata resistente alla castrazione non metastatico (nmCRPC) ad alto rischio di metastasi, il 98.8% dei pazienti ha ricevuto la dose prevista di 600...
Emicrania – Negli USA al via un test clinico che cercherà di verificare l’efficacia della cannabis come terapia
"Studio, finora solo evidenze aneddotiche, sperimentazione su 90 (ANSA) - ROMA - Per la prima volta un test clinico cercherà di verificare l'efficacia della cannabis come terapia dell'emicrania. La sostanza è usata contro questa patologia da migliaia di anni, sottolineano i ricercatori dell'università di San Diego...
Colesterolo LDL (“cattivo”) e infarto – Test genetico salivare aiuta a calcolarne il rischio poligenico (PRS)
"Il rischio poligenico (PRS) è una misura del rischio di malattie di una persona basata sui suoi geni e si calcola combinando gli effetti di un gran numero di varianti genetiche nel genoma. Allelica ha sviluppato avanzati strumenti digitali per la stima del PRS di...
Alzheimer – ‘Progetto SensApp’, si potrà effettuare diagnosi precoce con semplice esame del sangue
"Roma – Il numero di pazienti nel mondo con diagnosi di malattia di Alzheimer sta crescendo a ritmo epidemico, e la diagnosi precoce continua ad essere una sfida importante. Ad oggi la procedura clinica standard prevede un prelievo invasivo di liquido cerebrospinale a livello lombare per...
Emicrania, cefalea (Mal di testa) – Oggi 21 maggio è la Giornata Nazionale
"In Italia 6mln con emicrania La cefalea colpisce nel mondo una persona su 2, con episodi che si verificano almeno una volta l'anno. La patologia riguarda anche le fasce più giovani della popolazione: oltre il 40% dei ragazzi ne è colpito, mentre 10 bambini su 100...
Malattie rare – Oggi è la Giornata Internazionale della Sindrome di Williams
Oggi "20 maggio è la Giornata Internazionale della Sindrome di Williams. Alcune associazioni di altri paesi hanno dato risalto alla comunicazione su questo momento: ad esempio l’associazione francese Autour de Williams. In preparazione dell’evento noi abbiamo scelto di organizzato due giornate di incontro (virtuale) con medici specialisti che...
Tumore colon-retto, lo screening dovrebbe iniziare a 45 anni
"di Deena Beasley Una task force USA aggiorna le raccomandazioni per lo screening di routine del cancro del colon retto, uniformandole a quelle dell’American Cancer Society. Le persone a rischio medio dovrebbero sottoporsi allo screening a 45 anni, non più a 50. Il cancro del colon...
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