Sindrome emi 3
"Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a...
Lupus eritematoso sistemico (LES) – Nuovi criteri per la diagnosi
"I nuovi sistemi di classificazione per il lupus eritematoso sistemico (LES) dell'American College of Rheumatology (ACR) e dell’ European League Against Rheumatism (EULAR) rappresentano un “cambio di paradigma” nel modo in cui viene diagnosticata e studiata la malattia (Reuters Health) -“I nuovi criteri forniscono un metodo semplice,...
Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi
Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti...
Sindrome coronarica acuta – Supplementazione di ossigeno non dimostra benefici
"Lo studio NZOTACS, presentato durante il congresso ESC 2019, ha chiarito forse definitivamente come stanno le cose circa l'utilità della supplementazione di ossigeno dopo sindrome coronaria acuta Solo recentemente sono stati realizzati studi con questo obiettivo; uno di questi è lo studio NZOTACS, presentato durante il...
Malattie rare – Nuove mutazioni in MYBPC1 sono associate a tremore miogeno e miopatia lieve
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive due famiglie di tre generazioni, non imparentate, che presentavano miopatia scheletrica lieve associata a tremore marcato e costante. Gli autori hanno individuato due nuove mutazioni missenso in MYBPC1 (p.E248K nella famiglia 1 e p.Y247H nella famiglia 2), che segregano perfettamente con il...
Malattie rare – Risultati del sondaggio sulle preferenze dei pazienti riguardo alla condivisione dei dati
Questo articolo presenta i risultati di un sondaggio condotto da EURORDIS tra i malati rari e i loro familiari. Scopo del sondaggio era indagare le opinioni dei pazienti e dei loro familiari sulla condivisione e sulla protezione dei dati in ambito di ricerca e assistenza...
Fibrillazione atriale – Conferme per duplice terapia antitrombotica con edoxaban nei pazienti sottoposti a intervento coronarico
"Annunciati in una Hot line al congresso ESC di Parigi i risultati di ENTRUST-AF PCI, il primo ampio studio randomizzato condotto per valutare l'efficacia e la sicurezza di edoxaban in monosomministrazione giornaliera in associazione a un inibitore P2Y12, rispetto a un regime terapeutico a base...
Malattie rare – Fibrosi cistica, i ramnolipidi aiutano a contrastare l’antibioticoresistenza di S. aureus a tobramicina
"Sono indicate con il termine "ramnolipidi" quelle molecole utilizzate da specie batteriche contro altri microorganismi. Ora uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Cell Chemical Biology ha dimostrato come queste molecole siano in grado di ripristinare la capacità di un antibiotico standard a penetrare all'interno di...
Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus. Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra...
Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, un’età di gestazione avanzata risulta legata ad outcome avversi
"Un'età alla gestazione pari a 32 anni si associa in modo significativo, nella progenie, ad outcome avversi, comprendenti la formazione di lesioni coronariche. Inoltre, se l'età alla gestazione è ancora più avanzata (dai 35 anni in su), è possibile osservare anche una resistenza alla somministrazione...
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