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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome emi 3

"Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a...

Lupus eritematoso sistemico (LES) – Nuovi criteri per la diagnosi

"I nuovi sistemi di classificazione per il lupus eritematoso sistemico (LES) dell'American College of Rheumatology (ACR) e dell’ European League Against Rheumatism (EULAR) rappresentano un “cambio di paradigma” nel modo in cui viene diagnosticata e studiata la malattia (Reuters Health) -“I nuovi criteri forniscono un metodo semplice,...

Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi

Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti...