Malattie rare – 10 Paesi mirano a realizzare il sequenziamento di almeno 100.000 genomi
"Il sequenziamento del genoma su larga scala rappresenta una speranza nella ricerca di una diagnosi e di trattamenti innovativi per le malattie genetiche, come dimostrato dalle iniziative “100.000 genomi” che si moltiplicano in tutti il mondo. Un articolo pubblicato in Clinical OMICS offre una panoramica...
Malattie retiniche rare – Commissione Europea (CE) ha approvato terapia genica una tantum voretigene neparvovec
"La Commissione Europea (CE) ha approvato voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali....
Malattie rare – Sibling dei rari: “parte integrante della rarità”
I fratelli dei rari raggiungono dopo anni la giusta attenzione. Fino ad oggi poco studiato, il rapporto di siblingship tra affetti e non-affetti da malattia rara si rivela invece centraleper la rarità e per il benessere familiare. Di seguito riportiamo il contributo integrale del professore Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Coordinatore...
Dolore – ‘Una sorta di limbo’. Gli italiani tra i più insofferenti in Europa
"Una fotografia su 4000 persone rivela come la popolazione di diversi paesi europei affronta il dolore e ne viene impattata. Parliamo della ricerca GFK eseguita dall'Istituto di Ricerche GFK su commissione di Zambon, impegnata nell'innovazione e nello sviluppo per migliorare la vita dei pazienti e...
Schizofrenia – Stimolazione transcranica a corrente continua favorisce interazione sociale
"Questa metodica, non invsasiva ed erogabile anche con apparecchi protatili, consente ai pazienti con disturbi dello spettro schizofrenico di migliorare l’aspetto semantico della propria gestualità, non sempre comprensibile all’interlocutore (Reuters Health) – La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) migliora l’elaborazione semantica dei gesti verbali nei pazienti...
Psicoterapia – L’immaginazione guidata può essere efficace contro l’ansia e le paure
"Un psicoterapia basata sull’immaginazione di ciò che provoca lo stato ansioso, può essere efficace come quella che prevede l’esposizione alla fonte della paura. Immaginazione ed esposizione attivano le stesse risposte neurali (Reuters Health) – I terapeuti usano spesso una tecnica che consiste nell’esporre i pazienti alla fonte...
Malattie rare – Fibrosi Cistica, l’Associazione di pazienti si interroga sulle prospettive di vita e di cura alla luce dei nuovi traguardi terapeutici
"Si terrà a Rimini da oggi al 25 novembre la VI edizione del Forum italiano sulla Fibrosi cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento su una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC:...
Diabete di tipo 1 nei bambini – Genitori più tranquilli con monitoraggio remoto della glicemia
"I genitori di bambini con diabete di tipo 1 che hanno avuto la possibilità di monitorare a distanza i livelli di glucosio dei loro figli grazie ai sistema di monitoraggio continuo del glucosio, hanno migliorato la qualità di vita, ridotto lo stress e beneficiato di...
100 giorni alla Giornata delle Malattie Rare 2019!
Il conto alla rovescia per la Giornata delle Malattie Rare 2019 è ufficialmente iniziato. La 12a edizione della Giornata delle Malattie Rare si svolgerà il 28 febbraio 2019. La giornata vedrà i membri della comunità delle malattie rare dai pazienti e dalle loro famiglie, ai...
Dolore cronico – Dispositivo innovativo impiantato sottocute per infusione di analgesici
Pisa – Un dispositivo innovativo per il controllo del dolore cronico è stato impiantato per la prima volta in Toscana nella Sezione dipartimentale di Anestesia e terapia del dolore dell’Aou pisana, diretta dalla dottoressa Adriana Paolicchi. La novità consiste nel fatto che l’apparecchio, un nuovo...
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