Malattie epatiche in Europa – Progetto ‘Hepahealth’ racconta situazione negativa
"Qual è l'onere delle malattie epatiche in Europa? Per rispondere a questa domanda l'EASL ha commissionato uno studio nei vari stati europei, il progetto HEPAHEALTH, i cui dati sono stati raccolti in un report presentato all' The International Liver Congress 2018 a Parigi, in Francia....
Mano bionica – Piega le dita come quella naturale
"Protesi hi-tech economica e senza bisturi, in commercio dal 2019 Pronta la mano hi-tech che piega le dita e afferra oggetti con un'efficienza pari al 90% di quella di una mano naturale. E' la protesi robotica che non richiede bisturi e più economica di quelle attuali,...
HIV – Aumentano i giovani a rischio. Nuove terapie sempre più efficaci
"ICAR (Italian Conference on AIDS and Antiviral Research) compie quest'anno dieci anni: l'evento si terrà dal 22 al 24 maggio 2018 a Roma. Il congresso, presieduto dai professori Massimo Andreoni, Andrea Antinori e Carlo Federico Perno, si svolgerà presso Ergife Palace Hotel. Attesi oltre ottocento...
Malattie rare – Analisi multicriterio per scopo decisionale: uno strumento HTA utile per i farmaci orfani
L’analisi multicriterio per scopo decisionale (MCDA – Multi-criteria decision analysis) è stata proposta quale alternativa alla metodologia standard di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA – Health Technology Assessment) per la valutazione dei farmaci orfani. La MCDA è una metodologia che supporta il processo decisionale quando...
Malattie rare – Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura
"Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli: si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal...
Sindrome PFAPA
"Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite cervicale) è una malattia pediatrica, caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti associati a sintomi a carico della testa e del...
Pioderma gangrenoso
"Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato emorragico o muco-purulento. L'esatta prevalenza del PG non è nota. L'incidenza stimata varia tra 1 e 3,3 ogni 330.000 soggetti...
Comitato I Malati Invisibili Onlus – Il tuo 5×1000 per combattere le Malattie Rare e Orfane di Diagnosi
https://www.youtube.com/watch?v=fVMNip6ybaw Dona il tuo 5x1000 al COMITATO I MALATI INVISIBILI ONLUS: compila la scheda sul modello 730 o Unico, firma nel riquadro indicato come “Sostegno dl volontariato” e indica nel riquadro il codice fiscale del Comitato IMI Onlus: 95173870106. #comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #lanostravitavale #maipiuinvisibili...
23 Giugno 2018, Savona – AGGIORNAMENTI IN TEMA DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Sabato 23 giugno, dalle ore 8:45 alle ore 16:oo, Campus Universitario di Savona - Università degli Studi di Genova, Via Armando Magliotto 2, 17100 Savona Nonostante sia opinione comune che l’armamentario terapeutico delle patologie neurologiche sia piuttosto limitato, negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi in...
Malattie rare – Atrofia corticale ed epilessia associate a mutazioni in VPS15
Gli autori hanno osservato l’associazione di mutazioni in VPS15 con atrofia corticale ed epilessia negli umani, collaborando con genetisti clinici attraverso interfacce come Genematcher. Ciò ha permesso loro di individuare una famiglia con genitori non consanguinei nella quale uno dei quattro figli presentava una grave atrofia corticale...
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