Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1
Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...
Parkinson – L’Apple Watch ne controllerà i sintomi
"L’Apple Watch potrà controllare i sintomi della malattia di Parkinson La casa della mela ha infatti messo a disposizione degli sviluppatori un’interfaccia di programmazione che consente di creare app in grado di monitorare due sintomi della malattia – i tremori e la discinesia – in modo costante...
Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A
Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A),...
Trauma cranico – Un paziente su due non fa controlli dopo tre mesi
"(Reuters Health) – Dopo un trauma cranico, meno di un paziente su due visitato in pronto soccorso si fa controllare a distanza di tre mesi. È quanto emerge una ricerca pubblicata da JAMA Network Open e guidata da Seth Seabury della Keck School of Medicine...
Malattie rare – Insensibilità al dolore causata da una mutazione in ZFHX2
Gli autori riferiscono di una mutazione in ZFHX2 riscontrata in sei membri imparentati appartenenti a una stessa famiglia, ciascuno dei quali presenta iposensibilità al caldo nocivo e fratture ossee non dolorose. Questa nuova malattia autosomica dominate è stata osservata in tre generazioni senza neuropatia periferica associata. Consulta l’abstract...
Farmaci – Attenzione a quali portare in vacanza: multe e divieti in alcuni Paesi
"L'avviso arriva dal Foreign and commonwealth office (Fco) che ha messo in guardia i viaggiatori su prodotti di uso comune in alcuni Paesi, ma non tollerati in altri. Come la pseudoefedrina presente in Italia in numerosi farmaci da banco ma vietata in Giappone Attenzione a cosa...
Malattie rare – Leucodistrofie ipomielinizzanti associate a mutazioni bialleliche in EPRS
Gli autori riferiscono di una nuova sindrome causata da mutazioni bialleliche in soggetti non imparentati nel gene che codifica la proteina ribosomiale mitocondriale SE, che in precedenza non era stata correlata a sordità neurosensoriale umana, ipoglicemia e deficit del complesso OXPHOS. Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews...
Malattie rare – Accessibilità e disponibilità di farmaci fuori brevetto negli Stati Uniti
Un articolo pubblicato in BioMedical Journal analizza le ragioni degli aumenti di prezzo e delle carenze di farmaci fuori brevetto soggetti a prescrizione negli Stati Uniti. Lo studio cerca di capire come la Food and Drug Administration (FDA) possa evitare il problema della determinazione dei prezzi osservato...
Malattie rare – Linfoma follicolare, combinazione ‘lenalidomide e rituximab’ in prima linea potrebbe rimpiazzare chemio
"La combinazione dell'immunomodulatore lenalidomide e dell'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab ha un'efficacia simile, ma un profilo di tossicità decisamente più favorevole rispetto al regime standard di prima linea, la chemioterapia più rituximab, in pazienti con linfoma follicolare non trattati in precedenza Lo dimostrano i risultati dello studio...
Malattie rare – Distrofie miotoniche, individuato meccanismo genetico che spiega sintomatologia
"Pubblicato su Nature Communications lo studio multicentrico che ha coinvolto ricercatori di tutto il mondo guidati dall’Università di Strasburgo Milano – La rivista Nature Communications ha pubblicato i risultati di una ricerca internazionale a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola, direttore della UOC di Neurologia – Stroke...
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