Artrite psoriasica – Sicurezza CV di ustekinumab sovrapponibile a quella dei farmaci anti TNF
"Uno studio real world, recentemente pubblicato su Jama Dermatology, ha dimostrato che la safety CV di ustekinumab è praticamente sovrapponibile a quella osservata con i farmaci anti-TNF. Nello specifico, è stato dimostrato che il rischio di fibrillazione atriale (FA) e di eventi CV maggiori in...
Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi
"La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e colestasi neonatale, associate a una riduzione dell'attività sierica della gamma-glutamil-transferasi...
Invalidità – Sindacato dei medici di famiglia scrive al Ministero della Salute per chiarire sui Certificati introduttivi per accertamento delle patologie invalidanti
"Il sindacato dei medici di famiglia scrive al Ministero della Salute per chiarire come “il medico che redige il certificato medico introduttivo non svolge alcuna funzione in ordine all’accertamento delle patologie invalidanti” ma “produce i suoi effetti con riferimento ad esigenze e bisogni amministrativi propri...
Memoria di lavoro, o memoria a breve termine – Recuperarla con la stimolazione elettrica
"Nei soggetti anziani, i deficit della memoria a breve termine potrebbero essere colmati temporaneamente con una stimolazione elettrica non invasiva che aumenti la sincronizzazione tra i ritmi theta e gamma nella corteccia temporale sinistra La memoria di lavoro, o memoria a breve termine, è la capacità...
Patologie epatiche, infiammatorie e autoimmuni – Dalla ricerca italiana innovativi nanovettori
"Messe a punto nuove strategie che ne riducono la tossicità (sono infatti biocompatibili e biodegradabili) e ne potenziano l’effetto terapeutico, consentendo la possibilità di effettuare trattamenti in pazienti con epatite autoimmune riducendo al massimo il rischio di effetti collaterali e di estendere tale strategia a...
Malattie rare – Cheratoderma dominante e recessivo: causato da mutazioni nel gene PERP
J Invest Dermatol. 2019 Feb;139(2):380-390. doi: 10.1016/j.jid.2018.08.026. Epub 2018 Oct 12. Duchatelet S1, Boyden LM2, Ishida-Yamamoto A3, Zhou J4, Guibbal L1, Hu R4, Lim YH5, Bole-Feysot C6, Nitschké P7, Santos-Simarro F8, de Lucas R9, Milstone LM4, Gildenstern V10, Helfrich YR11, Attardi LD12, Lifton RP2, Choate KA13, Hovnanian A14. Informazioni sugli Autori Abstract La ricerca sui determinanti genetici dei disturbi della pelle mendeliani ha una comprensione sostanzialmente...
Disabilità – Il diritto al progetto individuale. Arriva l’ennesima, importante Sentenza
"Sei una persona con disabilità, o un suo familiare, che ha chiesto al Comune di predisporre, d’intesa con l’ASL, un progetto individuale (di vita) ai sensi della Legge 328/00 (utile anche per applicare alle persone con disabilità grave gli interventi previsti dalla Legge 112/16 sul...
Tumore al seno avanzato – Approvazione europea per nuova indicazione per olaparib nelle forme BRCA mutate HER2 negative
"Approvazione della Commissione europea per una nuova indicazione per olaparib la cui indicazioni sono state estese alle pazienti con tumore al seno che presentano la mutazione germinale dei geni di BRCA1/2 e negative al recettore HER-2 con una forma di malattia localmente avanzata o metastatica...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica infantile precoce: causata da varianti in NEUROD2
Sega AG1, Mis EK1, Lindstrom K#2, Mercimek-Andrews S#3,4,5, Ji W1, Cho MT6, Juusola J6, Konstantino M1, Jeffries L1, Khokha MK#1,7, Lakhani SA#1. J Med Genet. 2019 Feb;56(2):113-122. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105322. Epub 2018 Oct 15. Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo....
Dislessia – Il “superprogramma” che aiuta a capirne le cause
"Comunicato stampa - Con l’utilizzo di una rete neurale artificiale creato un modello personalizzato al computer per analizzare i profili individuali di dislessia e guidare la progettazione di interventi dipotenziamento e riabilitazione della lettura La dislessia si manifesta nei primi anni di scuola come difficoltà nell’imparare a...
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