Malattie cardiache – Il rischio di svilupparle è associato alla massa muscolare
"Una maggiore massa muscolare è legata ad una minore incidenza di patologie cardiovascolari negli uomini di mezza età e anziani, secondo uno studio greco Mantenere il volume muscolare potrebbe avere un impatto positivo sulla salute cardiovascolare. Lo suggerisce uno studio osservazionale pubblicato sul Journal of Epidemiology...
Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani
Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini. Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in...
Diabete – Vitamina D non apporta benefici alla funzionalità renale
"Il supplemento di vitamina D o di acidi grassi omega-3 non aiuta a preservare la funzionalità renale nei pazienti con diabete di tipo 2. È quanto emerge da studio statunitense pubblicato dalla rivista Jama (Reuters Health) - La vitamina D non sembra avere un effetto positivo sulla funzione...
Vitamina D – In Italia 230mila fratture all’anno da fragilità ossea
"Ogni anno in Italia si registrano oltre 230mila fratture da fragilità molte delle quali provocano disabilità, perdita di autonomia e un aumento del rischio di mortalità. Secondo la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, la nota 96 deve essere vista non come un attacco...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 15 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: mieloma multiplo sarcoma dei tessuti molli beta talassemia intermedia e major trapianto di cellule staminali ematopoietiche neoplasia mieloide/linfoide con eosinofilia associata a riarrangiamento...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 13 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: fibrosi cistica infezione da virus dell’epatite D neuroblastoma sindrome di Rett paralisi periodica glioma (2 farmaci) malattia polmonare da micobatteri non tubercolari glomerulopatia...
Giornata Mondiale del Diabete – Rapporto Arno, stabili da cinque anni i numeri della malattia
"I dati sul diabete hanno raggiunto uno stato stazionario, dopo la crescita continua degli anni ‘90 e della prima decade del millennio: nel 2018 la prevalenza in Italia è al 6,2 per cento, simile a quella registrata da circa 5 anni. I dati preliminari del...
Giornata Mondiale Diabete – “Proteggi la tua famiglia” è il tema di quest’anno
"“Proteggi la tua famiglia” è il tema di quest’anno, alla luce dell’importanza che questa può avere rispetto alla comparsa e alla gestione della malattia. La Sid ha quindi puntato i riflettori sul ruolo della famiglia nelle scelte alimentari. Messi a punto consigli su come mangiare...
Malattie rare – Programmi educativi per aumentare il benessere dei pazienti
Un articolo pubblicato in Annali dell’Istituto Superiore di Sanità riesamina la possibilità che l’educazione svolga un ruolo fondamentale nella creazione di sistemi sanitari sostenibili e migliori il benessere dei malati rari. Gli autori dimostrano come un’educazione di qualità dedicata alle persone affette da malattie rare possa migliorare la...
Malattie rare – Sfide etiche, legali e sociali
Basandosi sulla considerazione che le questioni etiche, legali e sociali sono amplificate nel campo delle malattie rare, questo articolo, pubblicato in European Journal of Human Genetics, esamina le sfide caratteristiche di questi ambiti. Gli autori si soffermano sul ruolo delle agenzie di finanziamento e dei partner, come i...
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