Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...
Obesità – Il trattamento con semaglutide fa perdere peso e migliora la qualità di vita
"Il trattamento iniettivo settimanale con il GLP-1 agonista semaglutide consente di migliorare la qualità di vita e di ridurre significativamente rispetto al placebo il peso corporeo negli adulti in sovrappeso o obesi, indipendentemente dalle loro caratteristiche di base, con risultati migliori nelle donne e nei...
Malattie rare – Sindrome di Wolf-Hirschhorn, il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver
"Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases delinea il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn, analizzando come queste variabili influenzino la loro qualità della vita e il loro benessere. Lo studio dimostra che i gruppi di supporto...
ACE-inibitori e sartani risultano essere sicuri durante questa pandemia di COVID-19
"Un recente studio, pubblicato sul "Journal of Internal Medicine", non ha identificato un'associazione tra l'uso di ACE-inibitori (ACE-I) o antagonisti del recettore dell'angiotensina II (sartani o ARB) ACE-I/ARB e danno renale acuto (AKI), trombi macrovascolari o mortalità. Ciò supporta le raccomandazioni delle società scientifiche europee...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, sentimenti dell’esser genitori di un figlio malato
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetic valuta l’angoscia nei genitori di bambini affetti dalla sindrome di Marfan, dimostrando che questi non presentano maggiore angoscia clinica rispetto ai genitori di bambini sani. L’angoscia clinica è stata osservata in un terzo circa dei...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, stress genitoriale in alcune famiglie di bambini affetti
"Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Medical Genetic, valuta lo stress genitoriale reclutando sessantasette pazienti affetti dalla sindrome di Prader-Willi residenti presso la propria abitazione e le loro famiglie. Lo studio evidenzia un livello elevato di stress genitoriale nel 41,5% delle famiglie di...
Malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) – L’aspirina ha stesso effetto sia a basso che ad alto dosaggio
"Il trattamento di pazienti affetti da malattie cardiovascolari aterosclerotiche (ASCVD) con aspirina a basso dosaggio è altrettanto efficace dell'uso della dose da 325 mg per la prevenzione dei principali eventi cardiovascolari (CV), ed entrambe le dosi sono associate a un tasso molto basso di sanguinamento,...
Malattie rare neuromuscolari – Studio sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti
"Un nuovo studio pubblicato in The Patient - Patient-Centered Outcomes Research si sofferma sui bisogni clinici non ancora soddisfatti e sulle preferenze dei pazienti riguardo ai trattamenti per due malattie neuromuscolari (distrofia miotonica tipo 1 – DM1 e miopatie mitocondriali – MM) per orientare le prima...
Emicrania episodica – Conferme di efficacia a lungo termine per l’anti-CGRP erenumab
"La monoterapia con erenumab ha dimostrato un'efficacia prolungata fino a 64 settimane in pazienti con emicrania episodica che sono stati trattati senza successo con molteplici altre terapie preventive, secondo i risultati dello studio LIBERTY, pubblicati online su "Neurology" Dati tratti dalla fase di estensione di LIBERTY...
Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio IV (metastatico) – In prima linea tremelimumab aggiunto a durvalumab e alla chemio migliora la sopravvivenza globale
"La combinazione dell'immunoterapia con l'anti-PD-L1 durvalumab più l'anti-CTLA-4 tremelimumab e la chemioterapia è in grado di offrire un beneficio di sopravvivenza globale (OS) statisticamente significativo e clinicamente rilevante rispetto alla sola chemioterapia nel trattamento di prima linea dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole...
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