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Author: Alessia Massaccesi

Nuovo disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati

Gli autori descrivono sei diverse mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati. I pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, grave compromissione del linguaggio e anomalie dell’andatura. Consulta l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-17-gennaio-2018.html ...

Tumori – Molecole jolly e gene Thor

La lotta ai tumori e' cambiata negli anni. diventando hi-tech. L'identikit di un tumore non e' più legato a un organo, ma è ormai molecolare. Questo nuovo approccio ha portato i ricercatori ad affinare le strategie di contrasto, sempre piu' mirate: dal gene Thor che, come il personaggio dei fumetti della Marvel, aggredisce il cancro, ai...

Artropatia psoriasica – Arrivano il vademecum per i dermatologi

"Il vademecum che nasce dall'impegno congiunto di dermatologi e reumatologi italiani aiuterà i dermatologi a riconoscere i pazienti che soffrono del disturbo di tipo reumatologico. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Dall'impegno congiunto di dermatologi e reumatologi...