Malattie rare – Protezione dei dati genomici dei partecipanti agli studi e dei loro familiari
Un articolo si sofferma sull’importanza della protezione dei dati genomici nell’ambito della condivisione di dati relativi ai pazienti e ai loro familiari. Gli autori ritengono che sia necessario rispettare il diritto alla scelta e a ritirarsi dallo studio dei partecipanti e dei loro familiari. BMC Med Ethics....
Malattie rare – Dati dai social media per la farmacovigilanza
Un articolo pubblicato a gennaio in International Journal of Data Science and Analyticsanalizza l’uso dei social media nell’ambito della sorveglianza successiva all’immissione in commercio. In particolare, gli autori definiscono lo stato di avanzamento delle conoscenze in questo campo confrontando diversi approcci, tipi di dati provenienti dai...
Biotestamento – Medici Anestesisti, “mancano Banca dati nazionale e registri regionali delle Dat”
"“La Legge sul Biotestamento è stata una conquista che ha dato al paziente la possibilità di decidere nel rispetto del diritto all’autodeterminazione. La normativa, tuttavia, sebbene in vigore da oltre un anno, rischia di non trovare piena applicazione in particolare per la mancata istituzione della...
Malattie rare – Sindrome di Rett, ottimi i risultati in fase 2 per trofinetide
"In pazienti pediatrici con sindrome di Rett, dosi da 200 mg/kg di trofinetide due volte al giorno migliorano sintomi come comportamenti ripetitivi, problemi respiratori, disregolazione dell'umore e deambulazione. Inoltre, il trattamento è sicuro e ben tollerato, secondo i risultati di uno studio pubblicati online su...
Malattie rare – Designazione orfana ed esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie
Alcuni ricercatori hanno valutato la possibilità che la designazione orfana aumenti le probabilità di esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie in Paesi come la Francia, la Germania e il Regno Unito. Gli autori hanno osservato un effetto positivo della designazione orfana sulla possibilità che i...
Tumori delle ghiandole salivari – Adroterapia efficace e precisa contro la massa tumorale
"CNAO, Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica, in collaborazione con AIOCC, Associazione Italiana Oncologia Cervico-Cefalica, ha promosso un convegno che ha riunito alcuni dei maggiori esperti italiani e internazionali, per favorire l’integrazione tra chirurgia, radioterapia e adroterapia nella cura dei tumori delle ghiandole salivari più aggressivi Pavia –...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia dello screening genomico di popolazione
Uno studio pubblicato il 18 febbraio 2019 in Genetics in Medicine esamina il rapporto costo-efficacia dello screening preventivo del genoma per tutta la fascia di popolazione di età compresa tra 18 e 25 anni in un sistema sanitario a finanziatore unico. Lo studio è incentrato sulle varianti patogenetiche...
Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina, nuova collaborazione per la ricerca clinica della European Registry Society
La nuova collaborazione per la ricerca clinica della European Registry Society (EARCO) mira a promuovere la ricerca sul deficit di alfa-1 antitripsina (AATD). Scopo di EARCO è ideare e realizzare un potenziale registro internazionale dei pazienti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina, al fine di...
Sindrome da congestione pelvica – E’ un disturbo dimenticato?
"Uno studio pubblicato su PlosONE, dell'Università di Basilea, parla della sindrome da congestione pelvica come una problematica dimenticata eppure legata allo sviluppo di dolore cronico. Lo studio descrive come identificare queste pazienti e gestirle nella maniera più adeguata La sindrome da congestione pelvica è definita come...
Tumori pediatrici rari – Avvio del progetto PARTNER
Il gruppo ExPeRT (Gruppo di studio cooperativo europeo per i tumori pediatrici rari) e la rete di Riferimento Europea per i tumori pediatrici ERN PaedCan hanno implementato con successo il progetto triennale PARTNER, finanziato dall’Unione Europea. Il progetto mira a creare un registro europeo per i...
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