Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica
"Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l'utilizzo dei muscoli. Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland's...
Artrite reumatoide – ‘Sarilumab’ mantiene, a 5 anni, capacità di inibizione danno radiografico
"Sarilumab, in associazione con DMARDcs, presenta un'efficacia clinica sostenuta e la capacità di inibire la progressione del danno strutturale fino a più di 5 anni di follow-up in pazienti con AR sottoposti a diversi trattamenti farmacologici pregressi. Inoltre, il profilo di safety del trattamento di...
Artrite reumatoide – Trattamento con ‘upadacitinib’ efficace in fase 3 in pazienti con risposta inadeguata ai DMARDcs
"Pubblicati su The Lancet, in concomitanza con lo svolgimento del Congresso EULAR, i risultati dello studio SELECT-NEXT dai quali risulta che il trattamento con upadacitinib, inibitore selettivo Jak1 di seconda generazione,in aggiunta a DMARDcs, è in grado di migliorare in modo significativo segni e sintomi...
Malattie rare – Rabdomiosarcoma pediatrico, chemio di mantenimento a basse dosi aumenta sopravvivenza
"Uno studio europeo, coordinato a Padova e finanziato dalla Fondazione Città della Speranza, è stato selezionato dall'American Society of Clinical Oncology per l'impatto che avrà sulla cura dei pazienti ammalati di rabdomiosarcoma, un sarcoma. cioè un tumore maligno, derivante dalle cellule muscolari striate. Il rabdomiosarcoma...
Genetica – Spliceosoma, il sarto molecolare che coordina il ‘taglia e cuci’ dell’informazione
"Per la prima volta una ricerca della Sissa e del Cnr fa luce con simulazioni atomistiche sul funzionamento di un complesso sistema cellulare, composto da proteine e Rna, i cui difetti sono coinvolti in più di 200 malattie. Un passo fondamentale per lo sviluppo di...
Tumore alla prostata – Scoperto lato oscuro risposta immunitaria
"Un gruppo internazionale di ricercatori, guidati dal prof. Andrea Alimonti della Facoltà di scienze biomediche dell’Università della Svizzera italiana (USI) e dell’Istituto Oncologico di Ricerca (IOR), ha messo a punto una metodologia innovativa capace di contrastare l’evolversi del carcinoma prostatico. Lo studio è stato pubblicato oggi da...
Diabete – Al via nuovo progetto formativo di AMD
"L’Associazione Medici Diabetologi incontra i colleghi della medicina del territorio per confrontarsi sulle più recenti opzioni terapeutiche antidiabete e su come migliorare la comunicazione e l’engagement con i pazienti Roma – Per molti di loro la cura non funziona, eppure il 30% dei pazienti diabetici resta...
Oppioidi – Allarme su eccessivo consumo dal ‘World Drug Report’
"L'abuso di oppioidi sta diventando preoccupante. A lanciare l'allarme è il rapporto annuale delle Nazioni Unite per il controllo del consumo di droghe e la prevenzione del crimine (UNODC), il World Drug Report, che definisce questa situazione come una vera e propria epidemia globale Finora si...
Malattie rare – Malattia di von Willebrand, approvato da Chmp primo fattore sostitutivo ricombinante
"Il Chmp ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per vonicog alfa, fattore di von Willebrand ricombinante indicato per gli adulti affetti dalla malattia di von Willebrand. Sviluppato da Shire, una volta approvato in via definitiva sarà messo in commercio con il marchio Veyvondi Una...
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
"Sinonimi: Distrofia muscolare congenita di Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva caratterizzata da malformazioni cerebrali (lissencefalia 'a ciotoli''), distrofia dei muscoli scheletrici, grave ritardo mentale, epilessia e disturbi nel movimento...
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