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Author: Alessia Massaccesi

Artriti giovanili, Artrite idiopatica giovanile poliarticolare attiva e artrite psoriasica giovanile – Commissione europea ha autorizzato tofacitinib

"La Commissione Europea ha approvato tofacitinib per il trattamento dell'artrite idiopatica giovanile poliarticolare attiva (JIA) e dell'artrite psoriasica giovanile (PsA) in pazienti di due anni e più che hanno risposto in maniera inadeguata a una precedente terapia con farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARDs) Sono state...

Malattie rare – Disabilità intellettiva, displasia mesomelica, reni a ferro di cavallo ed encefalopatia epilettica associate a varianti de novo in AFF3

"Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sedici pazienti portatori di varianti de novo in AFF3, che codifica un componente del complesso di super allungamento trascrizionale che regola l’espressione dei geni coinvolti nella neurogenesi e nello sviluppo. Questa sindrome mostra una parziale somiglianza con...

Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)

"Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26. APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione). L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva...