Cancro colon retto – Scoperto biomarcatore per diagnosi precoce
"Arriva dagli Usa la notizia dell’individuazione di una proteina enzimatica, la beta-1,4-galactosiltransferasi-V, che si candida all’utilizzo per lo screening del tumore del colon retto. La scoperta del ruolo di questo enzima nella proliferazione tumorale e nella neoangiogenesi apre inoltre nuovi scenari su possibile ricadute in...
Malattie rare – Atresia esofagea di tipo I, bimba di 3 anni mangia per la prima volta
"Una buona notizia dopo tante difficoltà per la bimba nata con l’Atresia esofagea di tipo I. Era stata operata a due mesi di vita a Milano ma una complicanza aveva determinato l’instaurarsi di una stenosi esofagea. Un mese e mezzo fa l’intervento a Torino di...
Artrite idiopatica giovanile (AIG) – Associata a riduzione forza muscolare e densità massa ossea
"I soggetti con artrite idiopatica giovanile (AIG) si caratterizzano per una ridotta densità minerale ossea (BMD) rispetto a quelli sani, stando ai risultati di uno studio recentemente pubblicato su Arthritis Care and Research. Al contrario, non vi sono differenze tra i 2 gruppi in termini...
Artrite reumatoide – Nella pratica clinica quotidiana, tocilizumab sottocute risulta efficace quanto quello endovena
"Tocilizumab sottocute, rispetto a quello endovena, si caratterizza per un'efficacia nella pratica clinica quotidiana e per la persistenza alla terapia paragonabili alla formulazione endovena. La conferma giunge da uno studio di recente pubblicazione su RMD Open che, in considerazione dei maggiori costi legati alla terapia endovena,...
Malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) – Effetto della diagnosi genetica sui pazienti
Uno studio pubblicato in New England Journal of Medicine affronta il tema dei pazienti riferiti alla Rete per le malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) in un periodo di 20 mesi. La Rete per le malattie non diagnosticate, creata nel 2014 e finanziata dal National Institute...
Scoperto nuovo centro cerebrale di elaborazione visiva
"La retina non invia le informazioni raccolte solo alla corteccia visiva primaria, ma anche a una struttura cerebrale ancestrale che presiede all'elaborazione degli stimoli sensoriali negli animali in cui non si è evoluta la corteccia, ma che nei mammiferi sembrava aver perso la funzione di...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato a base di lumacaftor e ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del. Lo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, ha dimostrato che il trattamento...
Malattie rare – Fibrosi cistica, implicato il microbiota
"Lo studio è firmato da ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Irccs, dalla divisione di Microbiologia dell’Università Federico II di Napoli, dal Cnr e il dipartimento di Chimica dell’Università Sapienza di Roma. Sulla scorta delle nuove evidenze gli studiosi puntano a una nuova strategia di...
Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per...
Ipoglicemia – Ecco IQcast, la sua sentinella basata sull’Intelligenza Artificiale
"Medtronic e IBM hanno messo a punto un’applicazione, attraverso la tecnologia basata sull’Intelligenza Artificiale, in grado di predire l’ntensità dell’attacco ipoglicemico nell’arco di 4 ore, cosentendo così il paziente a gestire al meglio l’evento 07 GEN - Arriva IQcast, una nuova funzione che va a potenziare le...
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