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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)

"Sinonimo: Sindrome dell'odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è un disordine metabolico che comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio. La sindrome è dovuta all’alterazione nel metabolismo della trimetilammina (TMA), un’ammina terziaria maleodorante,...

Sindrome TRAPS

"Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale; Febbre iberniana familiare; Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF È stato dimostrato che il gene TNFRSF1A, che codifica per il recettore tipo 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1) e che si...

Sindrome SAPHO

"Sinonimo: Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica...

Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1

"Sinonimi: APS, tipo 1; APS1; Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison; Sindrome APECED; Sindrome HAM, Sindrome MEDAC; Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi; Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison; Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1; Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica;...

Sindrome Poems

"La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla loro associazione con altre alterazioni tra cui le più importanti che contribuiscono alla definizione della sindrome sono organomegalia (O) (epatomegalia, splenomegalia, linfoadenopatia), endocrinopatia (E) (surrenale,...

Sindrome PKAN

"La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più comune di NBIA. È causata da mutazioni nel gene PANK2 che determina un deficit dell’enzima pantotenato chinasi coinvolto nella sintesi del Coenzima A, molecola fondamentale in numerosi processi cellulari. I segni e sintomi neurologici di PKAN includono distonia, disartria...

Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese

"Sinonimo: Nefrosi congenita finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente in Finlandia (con un'incidenza di 1/8.200 nascite), ma è stata osservata anche in altri gruppi etnici...