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Author: Alessia Massaccesi

Malattie neurologiche rare nei bambini – Lissencefalia ed Encefalopatia epilettica dello sviluppo, identificati i difetti molecolari

"Uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics Roma" –...

Malattie rare – Sindrome di Kawasaki, aggiornate le linee guida congiunte dell’American College of Rheumatology (ACR) e della Vasculitis Foundation

"E' stato recentemente pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatology l'aggiornamento delle linee guida congiunte dell'American College of Rheumatology (ACR) e della Vasculitis Foundation relative alla gestione e al trattamento della sindrome di Kawasaki, una vasculite dei vasi di medio calibro che rappresenta una delle due...