a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone

Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...

Disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche e anomalie della deambulazione dovuta a varianti de novo in GRIA4

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma in trio, gli autori hanno individuato alcune varianti eterozigoti de novo patogenetiche in GRIA4 in cinque individui non imparentati. I pazienti presentavano disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche, anomalie della deambulazione, disturbi del comportamento sociale e altri segni variabili. Am J Hum Genet. 2017...