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Author: Alessia Massaccesi

Sclerosi multipla – Livelli elevati di plasma della proteina ‘neurofilamento leggero’ possono essere un marcatore della progressione malattia

"Livelli elevati di plasma della proteina denominata neurofilamento leggero (NfL) nelle prime fasi della sclerosi multipla (SM) risultano legati a un aumentato rischio di peggioramento della disabilità. È quanto suggerisce un ampio studio caso-controllo pubblicato su "Neurology" I pazienti affetti da SM con alti livelli plasmatici...

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2

"Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope)...

Malattie rare – Leucemia linfatica cronica acuta, terapia ‘chemo-free’ con venetoclax di durata fissa si conferma superiore alla chemioimmunoterapia standard

"In pazienti con leucemia linfatica cronica non trattati in precedenza, e con comorbidità, la combinazione dell'inibitore di Bcl-2 venetoclax e dell'anticorpo anti-CD20 obinutuzumab conferma la sua superiorità rispetto alla chemioimmunoterapia standard con clorambucile e obinutuzumab nel migliorare la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e nell'ottenere...