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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare, Bambino Gesù – Identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo

"Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto,...

Sindrome NARP

"Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena - atassia - retinite pigmentosa; Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) è clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna...

Coronavirus – Locatelli del Bambino Gesù e presidente del Css: “Su plasma guariti massimo interesse ma rigore scientifico”

""Massimo interesse sull'uso del plasma dei guariti" contro Covid-19, "ma anche rigore: occorrerà validare i dati ottenuti" dalla prima sperimentazione italiana "con uno studio clinico controllato". Parola di Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia e Terapia cellulare e genica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presidente del...

Recidive da Clostridium difficile – Risultati preliminari positivi dalla bioterapia sperimentale ‘RBX2660’ basata sul microbiota

"La multinazionale svizzera Ferring Pharmaceuticals e la compagnia biotech statunitense Rebiotix, specializzata nella ricerca di terapie basate sul microbioma, hanno annunciato i risultati preliminari positivi di uno studio registrativo di fase III in corso sulla terapia non antibiotica sperimentale denominata RBX2660, in fase di sviluppo...