Canalopatie muscolari
"Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S...
Camptodattilia familiare
"Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita. La camptodattilia si può presentare isolatamente oppure può far parte di una sindrome malformativa. La patologia riconosce un'eziologia genetica con trasmissione ereditaria...
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
"Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, è una malattia cerebrovascolare ereditaria, caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali...
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)
"Sinonimo: Sindrome di Bean La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia...
Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi
"Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un centinaio di articoli, alcuni dei quali fanno riferimento ad alberi genealogici con diversi membri affetti, mentre gli altri descrivono casi sporadici...
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)
"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cronica; Atrofia muscolare spinale intermedia; SMA, tipo 2; SMA, tipo II; SMA-II; SMA2 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia da...
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)
"Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA, tipo 1; SMA, tipo I; SMA-I; SMA1 L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita...
Atrofia multisistemica (MSA)
"Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie cerebellari e segni corticospinali con una sopravvivenza media di 6-9 anni. La prevalenza varia tra 1/50.000 e 1/20.000...
Atresia esofagea (AE)
"Sinonimo: Atresia dell'esofago L'atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti caratterizzati dall'interruzione della continuità dell'esofago, che comunica o meno con la trachea. Dati epidemiologici La malattia colpisce 1 su 2500 nati vivi. Descrizione clinica I neonati con AE non riescono ad ingoiare la saliva e presentano una salivazione...
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
"L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di sviluppare un tumore...
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