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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3

"Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento...

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"La somministrazione di glatiramer acetato o dimetilfumarato (DMF) è associata a differenze nella composizione microbica intestinale in pazienti affetti da sclerosi multipla (SM). Dato che il microbiota intestinale modifica vie metaboliche critiche, questi risultati potrebbero evidenziare meccanismi di fisiopatologia e potenziali interventi terapeutici che richiedono...