21 Agosto 2017: Comunicato dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova sull’attività del Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi
Istituito il Centro Clinico per i Malati Orfani di Diagnosi Recependo le indicazioni fornite dall’Assessorato alla Sanità e da A.Li.Sa., l’Ospedale Policlinico San Martino ha istituito il Centro clinico per i Malati Orfani di Diagnosi, stipulando una convenzione con il Comitato Malati invisibili. Dopo un’iniziale fase sperimentale di valutazione...
Microscopia innovativa – Svelato il comportamento del “guardiano del genoma”
"Ogni volta che il DNA di una cellula viene danneggiato, una proteina chiamata p53, il cosiddettoguardiano del genoma, entra in azione e prende una decisione di drastica importanza: avviare il processo di correzione degli errori del DNA o al contrario quello di autodistruzione della cellula. L’obiettivo è lo stesso: evitare che...
Miastenia gravis – La Commissione Europea ha esteso indicazione di Soliris (eculizumab) per includere trattamento di questi pazienti
Il farmaco Soliris rappresenta la prima e unica terapia basata sul complemento per i pazienti con la forma generalizzata refrattaria, che sono un sottogruppo ultra-raro. Soliris ha dimostrato negli studi clinici di migliorare i sintomi di questi pazienti e la capacità di intraprendere le attività quotidiane. I pazienti...
Hiv – Sempre più resistente ai farmaci
"La farmacoresistenza riguarda anche malattie infettive importanti. Senza nuove misure entro cinque anni cresceranno i decessi. L’importanza della corretta terapia La farmacoresistenza non è un fenomeno nuovo. Medicina e scienza sono, da tempo, in allerta riguardo l’uso inadeguato o l’abuso di farmaci, più spesso antibiotici, che...
Tumori – L’intervento chirurgico può favorirne la diffusione?
"La possibilità che l’operazione o la biopsia aumentino l’espansione della massa tumorale quando viene «toccata» dal chirurgo è tra i dubbi più frequenti. Questa la risposta di Paolo Delrio, past president della Società Italiana di Chirurgia Oncologica Non è raro che si crei confusione su cosa...
Malattia di Huntington in fase di sviluppo – Terapia genica chiamata “AMT-130”
Uniqure, la società conosciuta soprattutto per avere immesso sul mercato la prima terapia genica approvata (per la Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS)), sta espandendo i suoi prodotti per includere una terapia genica per la malattia di Huntington. La società ha dichiarato che ha in programma di presentare l'anno...
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) – Può la terapia con Sirolimus aiutare i pazienti?
La Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia devastante che non ha trattamenti e poche opzioni si possono intravedere all'orizzonte, ma la situazione potrebbe cambiare presto. A partire da settembre, potrebbe iniziare una sperimentazione clinica con rapamicina (nota anche come sirolimus) nei pazienti affetti da FOP. La...
Malattia di Huntington e SLA – Nuova tecnica CRISP potrebbe accelerare una cura
Poche settimane fa, ci siamo meravigliati al primo istante dell'editing di embrioni umani negli Stani Uniti con la tecnica CRISPR. Ora, questa tecnica di editing del gene è stata usata per un altro scopo impressionante. Gli scienziati dell'Università della California di San Diego ritengono che...
Neurofibromatosi di tipo 1 – I problemi gastrointestinali sono frequenti
La Neurofibromatosi tipo 1 (NF-1) è considerata più tipicamente una condizione rara della pelle, e le persone che la hanno hanno tumori multipli benigni dei nervi e della pelle (neurofibromi). I sintomi più evidenti sono rappresentati dalle pigmentazioni anomale (macchie caffelate) e/o lentiggini in luoghi...
Leucemia mieloide acuta (LMA) – Trattamento con SY-1425 ha ricevuto ieri dalla FDA la designazione di farmaco orfano
Ieri, Syros Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration americana (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano al suo principale candidato terapeutico SY-1425, destinato a curare la leucemia mieloide acuta (LMA). Attualmente in uno studio clinico di fase 2, SY-1425 è un agonista...
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